Antes de tratar con un hospital o clínica genética, debe saber qué es la genética clínica …
La genética clínica es la especialidad médica que proporciona un servicio de diagnóstico y “asesoramiento genético” para individuos o familias con, o en riesgo de, condiciones que pueden tener una base genética. Los trastornos genéticos pueden afectar cualquier sistema corporal y cualquier grupo de edad. El objetivo de los Servicios Genéticos es ayudar a las personas afectadas o en riesgo de sufrir un trastorno genético a vivir y reproducirse de la manera más normal posible. Los trastornos genéticos incluyen:
- Anomalías cromosómicas, que causan defectos de nacimiento, retraso mental y / o problemas reproductivos.
- Trastornos de un solo gen como la fibrosis quística, la distrofia muscular, el síndrome de Asperger (tiene un fuerte vínculo genético; puede estar familiarizado con esto en la película de Bollywood de Shahrukh Khan “Mi nombre es Khan”), la enfermedad de Huntington y la enfermedad de células falciformes, etc.
- Cáncer familiar y síndromes propensos al cáncer, como el cáncer hereditario de mama o colorrectal y la neurofibromatosis.
- Defectos de nacimiento con un componente genético, como defectos del tubo neural y labio leporino y paladar hendido.
Además, un gran número de individuos con defectos de nacimiento y / o discapacidades de aprendizaje son referidos e investigados por factores genéticos. Las personas identificadas a través de programas de detección de la infancia o el embarazo también requieren servicios genéticos. En el futuro, a medida que se identifiquen las contribuciones genéticas a los trastornos comunes de aparición tardía, como la diabetes y las enfermedades coronarias, es posible que se requieran servicios genéticos para las personas con alto riesgo. La prueba de los factores genéticos que afectan la prescripción de medicamentos también se convertirá cada vez más en una actividad importante.
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- ¿Qué son los servicios genéticos regionales? Los servicios genéticos especializados se han desarrollado en el Reino Unido principalmente como centros regionales de especialización. Todos respaldan la red de Centros Genéticos Regionales y la necesidad de una interacción funcional cercana entre centros y entre elementos del servicio dentro de un centro individual. Los servicios genéticos especializados se pueden distinguir de otros servicios médicos por el hecho de que tratan con familias, a menudo durante varias generaciones, y que pueden proporcionar experiencia genética para cualquier grupo de edad afectado o en riesgo de sufrir trastornos en cualquier sistema corporal.
El equipo clínico incluye Genetistas clínicos (médicos que cada vez tienen más experiencia en subespecialidades), médicos junior en formación, Consejeros genéticos (a veces denominados enfermeras genéticas especializadas, asociados genéticos o colaboradores genéticos) y, en algunos centros, registro familiar genético. personal. Los servicios se brindan en clínicas en el centro regional, en clínicas de extensión en hospitales generales de distrito, en consultas de departamentos o departamentos hospitalarios y en visitas a los hogares de las familias. Después de la derivación a un consultor, un asesor genético puede contactar a la familia para recoger La información de antecedentes y, en algunas circunstancias, también proporcionará “asesoramiento genético” en el hospital o en el hogar. Para la mayoría de los pacientes, se organiza una cita clínica con un genetista clínico (y cualquier cita de seguimiento según sea necesario) para permitir el examen, las investigaciones, el diagnóstico y el manejo adicional. Se envía una carta de resumen detallada a la familia y a los médicos del hospital y de atención primaria. En algunas situaciones, el asesor genético mantiene un contacto a largo plazo con la familia. Los servicios se ofrecen a la familia extendida según sea necesario.
- Hospital genético / clínica
- ¿Qué es una clínica de genética? que puedes esperar
- Aquí, las citas de la mayoría de las personas las habrá realizado un médico que consideró que algunas preguntas en particular necesitaban respuesta, lo que requirió la experiencia de un Genetista Clínico, un médico especializado en Genética. Las razones típicas para ser visto incluyen: Una persona con una condición genética en la familia que quiere saber los riesgos para sí mismos o para sus hijos Una persona preocupada por los antecedentes familiares de cáncer, que quiere saber si tienen o no un mayor riesgo, y discuta sus opciones Los padres de un niño con dificultades médicas o de aprendizaje en las que puede estar presente una afección genética, que desean una evaluación experta En algunos casos, una persona especialmente capacitada que no es médico (llamada Consejero genético, Asociado genético o Enfermero genético) puede ver usted antes de su cita con el médico. La mayoría de las citas de Genética duran entre 45 y 60 minutos, por lo que no debe sentirse apurado. Varios familiares pueden asistir a una cita juntos, si lo desean. Los detalles de su cita variarán según el motivo exacto por el que lo atienden. A menudo ocurre lo siguiente: el problema que lo ha llevado a la clínica se analizará en detalle.
- Se puede dibujar un árbol genealógico y se puede preguntar sobre los detalles médicos de los familiares (como la causa y la edad de su muerte). Es útil haber encontrado estos detalles antes de venir a la clínica, o traer a un familiar que sepa
- Se puede realizar un examen médico a uno o varios miembros de la familia.
- Se pueden tomar fotografías para documentar ciertas características del registro médico.
- El médico le explicará sus hallazgos y analizará todas las opciones.
- Se le animará a hacer preguntas y a tomar sus propias decisiones.
- El médico lo ayudará con esto, pero no le dirá qué decidir.
- En algunas situaciones, se pueden ofrecer pruebas (como análisis de sangre). Algunas pruebas están disponibles en el día, pero a menudo se le pedirá que tome un tiempo para tomar una decisión y que vuelva otro día.
- Los resultados a menudo tardan varios meses en llegar al final de la cita. Se puede hacer un plan para obtener más información (por usted o por el médico), pruebas especiales u otra cita. Luego se le enviará una carta sobre lo que se discutió en la cita. Si algo en esto no está claro, debe comunicarse con la clínica nuevamente.
- En resumen: Ofrece asesoramiento genético, pruebas genéticas y servicios de diagnóstico a individuos y familias afectadas con trastornos genéticos. Como una subunidad de ADN, los genes ayudan a transmitir los rasgos hereditarios de los padres a sus hijos. La medicina genética es una especialidad que implica el diagnóstico y el manejo de los trastornos hereditarios, generalmente causados por la mutación espontánea del ADN.
- Existe otro término llamado “Terapia génica” que se refiere a molecular … es decir, el nivel genético es la administración terapéutica de polímeros de ácido nucleico en las células de un paciente como un medicamento para tratar la enfermedad. Cabe señalar que no todos los procedimientos médicos que introducen alteraciones La composición genética de un paciente puede considerarse terapia génica. Se ha descubierto que el trasplante de médula ósea y los trasplantes de órganos en general introducen ADN extraño en los pacientes. La terapia génica se define por la precisión del procedimiento y la intención de los efectos terapéuticos directos.
- Entonces, los hospitales genéticos ayudan en el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos genéticos. Requiere expertos genéticos, laboratorios e infraestructura bien establecidos, herramientas, kits y protocolos.
