Parece haber un malentendido, así que me aseguraré de cubrir las bases.
Nuestro genoma se divide en 24 cromosomas únicos (22 + 2 cromosomas determinantes del sexo) que se presentan en pares. Juntos contienen alrededor de 25,000 genes diferentes (este número varía según la fuente) y una gran cantidad de ADN no codificante. En conjunto, la longitud de todos los cromosomas combinados asciende a un poco más de 3 pares de gigabase o 3,000,000,000 pares de bases (para obtener información más detallada sobre la longitud de los cromosomas, consulte este cuadro). Las bases A, C, T y G están integradas en largas cadenas de ADN en un orden específico, el código genético que permite a nuestras células hacer básicamente todo lo que tienen que hacer.
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- Según tengo entendido, los genes se modifican con la edad. Entonces, si los humanos comienzan a reproducirse a una edad posterior como 30-40 en lugar de 20-40, ¿esa generación estaría más evolucionada que su generación anterior?
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Entonces, tenemos mucho ADN y muchos genes.
Es posible que haya escuchado que compartimos el 99.9% de nuestro ADN con un extraño al azar. Esto no significa que tengamos una diferencia de 25 genes. Esta idea errónea se debe, en mi opinión, a la representación de los medios. Por ejemplo, aquí en Bélgica, vi que aparecían muchos artículos en mis redes sociales cuando se descubrió que Angelina Jolie tenía predisposición al cáncer de mama. Todos estaban en el estilo del “gen BRCA1 , cómo saber si portas este gen y qué hacer si eres portador”.
Lo que está mal con esto es que todos tenemos el gen BRCA1 . Aquellos predispuestos al cáncer de seno tienen una versión defectuosa de este gen. Esta versión defectuosa se debe a mutaciones de las bases que codifican este gen.
En términos generales, todos tenemos los mismos genes. Entonces, ¿dónde está la diferencia?
El pequeño porcentaje de nuestro ADN que es diferente se debe a la variación natural. En todo el genoma, hay bases que se desvían de la secuencia de referencia (por ejemplo, ATCGGGACTATAGC A TTAGGCGCGC → ATCGGGACTATAGC G TTAGGCGCGC). (Tenga en cuenta que esta secuencia se escribió al azar, por lo que no refleja ninguna situación de la vida real).
La variación ocurre de varias maneras, puede haber sustitución de bases (como en nuestro ejemplo anterior), deleciones (TAG CATT AG → TAGAG) e inserciones (TAGAG → TAG CATT AG). No entraré en detalles sobre las deleciones o inserciones genómicas a gran escala, pero esto puede conducir a una diferencia en la cantidad de copias de un determinado gen.
Una gran proporción de esta variación aleatoria es benigna, lo que significa que estas variantes no afectan nuestra capacidad de sobrevivir o adaptarnos. No cambian nada a la proteína, o su efecto sobre la proteína no tiene un impacto funcional importante. Estas variantes son lo que llamamos polimorfismos. También hay variantes que tienen un efecto, estas pueden ser beneficiosas o pueden conducir a un rango completo de enfermedades genéticas, desde leves hasta fatales. En el último caso, la variación se llama mutación. Las mutaciones tienen un efecto nocivo sobre la proteína, o inhiben la interacción necesaria, o pueden evitar que la proteína se produzca.
Volviendo a su pregunta original: cuáles son los genes más raros … Veamos si puede adivinar: ocurren en aproximadamente el 50% de la población. Los genes más raros (teniendo en cuenta el genoma humano como lo conocemos ahora), diría, son aquellos que se transportan de forma única en el cromosoma Y.
Tl; dr:
Juego de palabras
Todos tenemos los mismos genes, más o menos
La variación ocurre en todo nuestro ADN
Los genes más raros son aquellos que ocurren hemizygous en el cromosoma Y
