Nota sobre la nomenclatura para ayudar a las búsquedas de Google sobre este tema: las personas que trabajan en este campo a menudo usan la frase “variante de significado desconocido / incierto” y la abreviatura “VUS” para una variante (posiblemente rara) cuya función es, bueno, desconocida o incierta .
Podría intentar clasificar su lista de variantes por su puntaje C (cf. Agotamiento dependiente de anotación combinada (CADD)) para enfocar mejor su análisis en las variantes que probablemente sean patógenas (es decir, “importan” de mala manera).
En general, hay algunas formas de proceder una vez que haya clasificado su lista de variantes:
- ¿Cuál es la diferencia entre recombinación y quiasmas?
- ¿La mezcla racial tiene efectos buenos, malos o neutrales en la descendencia?
- ¿Qué se sabe sobre cómo su genoma influye en sus posibilidades de contraer gripe?
- Estoy estudiando Biología Molecular y Genética. ¿Qué profesión puedo hacer después de terminar la escuela?
- ¿Qué método de mejora humana es el más prometedor: mecánico, fisiofarmacológico o genético?
- Construya modelos celulares o animales y explore el efecto de la variante in vitro
- Use células madre pluripotentes inducidas derivadas de la persona para estudiar el efecto de la variante in vitro
- Use bases de datos y modelos para estudiar la variante in silico
- Si puede reunir a una población de individuos para estudiar, puede esperar que estas variantes ocurran en otros dentro de la población y utilizar el análisis de asociación para detectar el efecto de las variantes.