La genómica es el campo donde ocurre la secuenciación y el análisis del material genético (ADN).
El ADN es el material genético que se transcribe en ARN y luego el ARN se traduce en proteínas (Dogma central de la vida). Las proteínas son los principales elementos funcionales de un organismo. Si se encuentra algún defecto en el ADN, entonces afecta la formación de proteínas. Por lo tanto, un organismo no puede funcionar normalmente. Para conocer los defectos en la secuencia de ADN (ATGC …), se realiza la secuenciación y análisis de ADN.
Si se encuentran defectos, podría tratarse con precisión. Aquí es donde entra en juego Precision Medicine.
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Experimentalmente, el ADN se extrae de la célula y se purifica y luego se secuencia en la máquina llamada secuenciador genético. La información que obtenemos de la máquina está en términos de ATGCTTAGA … . Estos datos se analizan mediante el uso de software.
La secuenciación de próxima generación es la tecnología de punta en el mundo de la secuenciación del genoma.
En pocas palabras, la principal ventaja de la secuenciación y el análisis sobre las otras técnicas de diagnóstico genético son sus ayudas en el diagnóstico clínico rápido y el tratamiento de enfermedades y la investigación científica avanzada.