¿Cuándo costará menos de $ 1000 la secuenciación del genoma humano?

Los costos de secuenciación en bruto para un genoma humano se acercarán a los $ 1000 en algún lugar a fines de este año o principios del próximo. Esta infografía muestra el desarrollo de costos de la secuenciación del genoma:


Como puede ver, los desarrollos de secuenciación han excedido la aproximación de la Ley de Moore desde que la secuenciación de la próxima generación se volvió ampliamente aplicable. Desde entonces, muchas compañías nuevas han intentado desarrollar su propia forma de secuenciar el ADN que acerca el genoma de $ 1000 a un ritmo más rápido.

En una nota al margen no relacionada, debido a este avance en la secuenciación del hardware, los costos de la secuenciación real serán insignificantes en comparación con el hardware y el software de la computadora necesarios para analizar este genoma y darle sentido. Esto significa que el hardware de la computadora pronto será el factor limitante de costos en la secuenciación del genoma (o cualquier otro tipo de).

Esta semana, al parecer.

De Illumina rompe la barrera del costo del genoma:

El costo de secuenciar un genoma humano se ha reducido a menos de $ 1,000, dijo el gigante de secuenciación de ADN de San Diego, Illumina, el martes.

Por supuesto, hay una advertencia:

El costo de $ 1,000 tiene en cuenta el costo de las máquinas y los productos químicos necesarios para hacer la secuencia, pero no los gastos generales, dijo Flatley. Interpretar la lectura del genoma no es parte del proceso; Los científicos y clínicos capacitados deben determinar qué significa la secuencia.

Creo que muy pronto, ya a finales de este año y tal vez no más de 2011. Illumina acaba de salir con su secuenciador de $ 10,000: http://online.wsj.com/article/SB

Complete Genomics publicó un artículo en Science un par de meses antes que describe un proceso con un costo de aproximadamente $ 4,000 por genoma: http://www.sciencemag.org/cgi/co

Pero Complete Genomics y Pacific Biosciences lanzarán sus productos comerciales alrededor de abril de 2010 y se espera que reduzcan aún más el costo.

Puede pasar un tiempo antes de que una secuencia completa sea de $ 100 o menos, incluso si pronto es inferior a $ 1000. Dicho esto, no necesitamos secuenciar todo el genoma para encontrar propiedades de intenso interés. Estas pruebas específicas de propiedad pueden presentar un mejor caso de adopción que una secuenciación completa. Ejemplos de pruebas específicas de propiedad:

Hoy, ancestry.com le venderá una secuencia parcial de ADN mitocondrial o ADN del cromosoma Y por $ 149.
http://dna.ancestry.com/welcome

Si desea una prueba para el tipo de antígeno leucocitario humano, que determina la compatibilidad de órganos y médula ósea, bonemarrowtest.com le venderá una por $ 175.

http://www.bonemarrowtest.com/sh

Myriad Genetics vende varias pruebas, incluidas pruebas que predicen el cáncer de seno:

http://www.myriad.com/products/

Están llegando pruebas al mercado que predecirán la gravedad de los efectos secundarios al tomar medicamentos específicos, como la quimioterapia contra el cáncer. No estoy seguro de cuánto cuestan.

Cada una de estas pruebas aborda un punto claro de dolor. A medida que mejore la tecnología de secuenciación, su costo también disminuirá. En un mundo donde las pruebas específicas de la propiedad son de ~ $ 10 cada una, pero una secuencia completa es de ~ $ 500, podría ser más fácil justificar (y encontrar fuentes de financiación separadas) para cada prueba individual para más de 50 pruebas, una prueba a la vez, que pagar para una secuenciación completa