La mayor parte del evento genético asociado con un rendimiento superior en el deporte se debe a variaciones de genes y no a la presencia o ausencia de un gen (
20 variantes genéticas parecen estar asociadas con el estado atlético de resistencia de élite)
(referencia: Genes y atletas de élite: una hoja de ruta para futuras investigaciones.
Jonatan R. Ruiz y col. 1 de julio de 2011 The Journal of Physiology, 589, 3063-3070.)
Los investigadores han estudiado ampliamente la falta de la α-actinina-3 ( ACTN3). La expresión de la proteína α-actinina-3 del músculo esquelético es específica de las fibras musculares de contracción rápida. Más de mil millones de personas en todo el mundo no pueden expresar la α-actinina-3 en sus fibras musculares esqueléticas. Los ratones que carecen del gen ACTN3 también exhiben una mayor resistencia a la fatiga, una disminución de la masa muscular y el diámetro de la fibra de las fibras musculares de contracción rápida (IIB), y una menor fuerza muscular en comparación con los ratones normales.
Los finalistas olímpicos en eventos de ‘potencia’ o ‘sprint’ (salto, lanzamiento, carrera de 100 metros) rara vez carecen del gen ACTN3 , que argumentaría por un ejemplo de genes específicos cuya presencia está vinculada a un rendimiento superior en los deportes.
No obstante, también se encontraron excepciones (Lucia et al. (2007). “Citius y longius (más rápido y más largo) sin alfa-actinina-3 en los músculos esqueléticos?” Br J Sports Med. 41 (9): 616-7. )
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