Para las enfermedades con un fuerte componente genético, es muy probable que la secuenciación de los genomas de los pacientes y sus parientes no afectados puedan ayudar a determinar la causa. De hecho, el Programa de enfermedades no diagnosticadas de los NIH descubrió recientemente la causa de una nueva enfermedad vascular al secuenciar los genomas de personas de las dos familias en los Estados Unidos con la enfermedad [1]. Los investigadores compararon el ADN de los hermanos afectados con el ADN de sus padres y también con el ADN de extraños no afectados para reducir la causa de este trastorno a un gen.
Tengo entendido que 23andme no secuencia tu ADN; utiliza SNP, que es una técnica ligeramente diferente [2]. Básicamente, 23andme tiene un chip con miles y miles de secuencias de ADN diferentes, y trata de ver si esas secuencias están presentes en su ADN. Los SNP no cubren todo el genoma. Algunas enfermedades pueden ser causadas por mutaciones que no están cubiertas por los SNP, por lo que comparar los SNP no sería informativo. Además, en otros estudios (no realizados por 23andme) que usan SNP para aislar las causas de enfermedades comunes, tienden a aparecer muchos falsos positivos, debido a los miles y miles de SNP en los chips.
[1] Comunicado de prensa aquí: http://www.nih.gov/news/health/f…, más información sobre el Programa de enfermedades no diagnosticadas aquí: http://www.genome.gov/27543153
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[2] Si alguien de 23andme quisiera corregirme sobre sus técnicas, estaría muy agradecido.
