Los loci de rasgos cuantitativos son ubicaciones en el genoma que contienen genes que codifican rasgos cuantitativos (rasgos o fenotipos que se pueden medir). Analizar QTL significa averiguar en qué parte del genoma se asignan los fenotipos en los que está interesado. Por ejemplo, ¿cuáles son los genes que determinan la altura o la pigmentación de la piel? El análisis de eQTL significa descubrir cómo un genotipo dado (las variantes de ADN) en un QTL particular afecta la expresión génica en ese locus. Si un genotipo dado afecta (disminuye o aumenta) la expresión génica en el mismo locus del genotipo, se llama cis eQTL, si afecta la expresión en un locus diferente, trans eQTL; por ejemplo, el genotipo A en la ubicación A puede afectar la expresión de un gen en la ubicación B.
El análisis eQTL es otra forma de tratar de descubrir los rasgos genéticos detrás de las enfermedades y también de descubrir redes reguladoras, lo que significa qué genes afectan la expresión de qué otros genes, etc.
No soy un experto en este campo, pero espero que esto ayude un poco. eQTL es el reino de los bioestadísticos.
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