Durante un evento de cuello de botella, la diversidad alélica tiende a disminuir más que la heterocigosidad porque los cuellos de botella tienden a eliminar muchos alelos de baja frecuencia. [1] El resultado es que hay un exceso de heterocigosidad en loci selectivamente neutros en comparación con lo que cabría esperar de una población con el número final de alelos en equilibrio de deriva de mutación. [2] Por lo tanto, las pruebas de cuellos de botella en la población a menudo se centrarán en detectar este “exceso” de heterocigosidad, que puede durar muchas generaciones a medida que la diversidad alélica se recupera mediante la mutación. Sin embargo, detectar cuellos de botella puede ser difícil, porque a menudo no tenemos datos históricos sobre el tamaño de la población y la variabilidad genética, y es posible que tenga que muestrear muchos loci para obtener datos sólidos.
Figura: Exceso de heterocigosidad bajo un modelo de mutación gradual, de [2]. Las curvas 1-8 representan diferentes cantidades de tiempo después del evento de cuello de botella; Como puede ver, el exceso de heterocigosidad primero aumenta, luego disminuye. Cuanto menor sea el número de alelos posteriores al cuello de botella, mayor será el exceso de heterocigosidad.
Por otro lado, también puede observar la deficiencia alélica dada la cantidad de heterocigosidad, o la deficiencia de alelos raros, ya que estos tienden a eliminarse primero (ver [3]). Y también puede probar la reducción en la varianza de las frecuencias alélicas, por la misma razón. Ver [4] para una comparación del poder estadístico. (Spoiler: la prueba de varianza aparece en la parte superior).
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[1] Nei y col. (1975) “El efecto del cuello de botella y la variabilidad genética en las poblaciones”. Evolución 29: 1-10.
[2] Cornuet y Luikart. (1996) “Descripción y análisis de potencia de dos pruebas para detectar cuellos de botella de población recientes a partir de datos de frecuencia de alelos”. Genética 144: 2001-2014.
[3] Maruyama y Fuerst. (1985) “Cuellos de botella poblacionales y modelos de no equilibrio en genética de poblaciones. II. Número de alelos en una población pequeña que se formó por un cuello de botella reciente”. Genetics 111: 675-689.
[4] Luikart y col. (1998) “Utilidad de los marcadores moleculares para detectar cuellos de botella en la población a través del monitoreo del cambio genético”. Molecular Ecology 7: 963-974.
