Identificar la prueba genética mejor y más completa disponible en el mundo es complicado porque ‘mejor y más completo’ dependerá mucho de la interpretación de los datos y no simplemente de la salida de secuenciación en bruto. La secuenciación del genoma completo parece ser una opción obvia para “lo mejor y lo más completo” en el sentido de que, en su mayor parte, cubres todo. Pero, la secuenciación del genoma completo puede no ser la mejor opción en este momento por dos razones principales:
1. Solo podemos informar sobre lo que SABEMOS. Si un gen no se ha estudiado de cerca y no hay variantes bien estudiadas y catalogadas en la base de datos de la compañía (como con Myriad Genetics) o en bases de datos públicas (como Human Genome Mutation Database (HGMD) y ClinVar), es probable que no obtener información valiosa
2. Puede hacer una secuencia de exoma (solo las regiones de codificación) a una cobertura mucho más alta (más lecturas por base) por el mismo precio. Puede encontrar algunas variantes que se perderían con la secuenciación del genoma completo.
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Sin embargo, a medida que la secuenciación del genoma completo baje de precio, se convertirá en una mejor opción porque los reactivos de captura / exoma objetivo (materiales para que funcione) cuestan una cantidad decente. Además, a medida que haya más información disponible, puede retroceder y volver a anotar todos los datos de la secuencia del genoma.
Hay MUCHAS empresas que hacen secuenciación de exomas, secuenciación de captura de objetivos (básicamente, solo secuencian las regiones que saben que pueden anotar adecuadamente), y muchas que están haciendo / pasando a secuenciación de genoma completo.
Mi opinión es que la prueba mejor y más completa dependerá en gran medida de lo que se está haciendo la prueba (si es que hay algo) y de lo que la compañía o grupo en cuestión utiliza para anotar sus resultados. Algunas compañías son directas al consumidor y algunas requieren que usted realice una prueba a través de su médico. La mayoría utiliza alguna combinación de fuentes disponibles públicamente (HGMD, ClinVar, vinculadas a continuación) y datos internos. A medida que las personas descubran formas de incentivar el intercambio de estos datos o hacer que estén disponibles públicamente de forma protegida, la interpretación mejorará.
Fuentes:
Pruebas genéticas directas al consumidor: una visión integral
Página de inicio de HGMD®
ClinVar
