¿Podemos predecir el posible resultado de la mutación en los genomas?

¡Si! – – – con límites.

¿Ahora mismo? ¿Exactamente para toda mutación? ¡Aún no cerca de lo que queremos!

  • El estudio de la genética ya reveló los efectos de muchas mutaciones. Entonces, si se detecta la misma mutación, ya sabemos el resultado. Estos solo representan un porcentaje muy pequeño de todas las mutaciones posibles en el genoma.
  • Las mutaciones anteriores dan pistas para predecir resultados de mutaciones similares en el gen similar, en la posición similar, con cierto éxito.
  • Conociendo el cambio de proteína causado por la mutación, basado en el conocimiento actual sobre las propiedades físicas y químicas de los aminoácidos afectados, el resultado podría predecirse algo, con menos éxito.
  • Muchas mutaciones en la región de codificación de genes no cambian la secuencia de los productos proteicos. Así que sabemos que la mayoría de ellos no tienen impacto adverso. (Algunos lo hacen, a través de otro mecanismo que no sea cambiar las secuencias del producto proteico)
  • Muchas mutaciones (un gran número) quedan fuera de la codificación de genes o regiones reguladoras de genes. Es más probable que no tengan efectos.
  • Las mutaciones problemáticas son las que
    • Caen fuera de las regiones con funciones conocidas (genes, regiones reguladoras). La mayoría de ellos no tienen ningún efecto negativo, pero no siempre podríamos estar seguros.
    • No tienen mutaciones conocidas en comparación con.
    • Tenga resultados únicos a través de mecanismos desconocidos o no bien estudiados por los investigadores.

Echa un vistazo a SIFT y Polyphen, dos programas que solían predecir los efectos de mutación.

Con el tiempo, la genómica se pondrá al día, los algoritmos serán más sofisticados y, por lo tanto, la predicción será más precisa.

Podemos basarnos en mutaciones en genes heredados, pero para mutaciones genéticas espontáneas es un poco más difícil. Conocemos algunos puntos críticos genéticos para la mutación y qué proteínas es probable que adquieran mutaciones, pero otras son realmente aleatorias. Estoy seguro de que alguien podría resolver esto si trabajaran en ello. Tendría que planificar realmente ese estudio / análisis, pero sería muy informativo.

Buena suerte

No

No por el momento al menos. Para la gran mayoría de los genes que existen, ni siquiera sabemos qué hacen. Pero incluso cuando lo sabemos, cualquier mutación que realmente cambie la proteína codificante puede tener consecuencias imprevistas, porque la nueva proteína puede interactuar con otras cosas que quizás ni siquiera sepamos que están allí en primer lugar.

Quizás en un sentido limitado. Sin embargo, en el futuro cercano, cada vez más. Es un campo en expansión y una muy buena idea para estudiar.