¿Cuántos genes sin intrones existen en el genoma humano?

Depende de cómo se define un “gen sin intrones”. Intronless Gene Database [1] [2] los define como genes codificadores de proteínas que tienen un solo exón , y no un gen que tiene un solo exón codificador (algunos genes tienen las regiones no traducidas del ARNm codificadas en exones separados de los exones codificadores). ) Si seguimos esa definición, su última actualización contabilizó 687 genes sin intrones en el genoma humano. Si está interesado en aprender más sobre genes sin intrones y a qué categorías funcionales pertenecen también, esta revisión ([3]) es bastante completa.

Curiosamente, más del 30% de los genes que codifican ARN largos no codificantes [4] en el genoma humano carecen de intrones. Los ARN largos no codificantes, o lncRNA (pronunciados “linkRNA”) son ARN que no tienen un marco de lectura abierto y tienen más de 200 nucleótidos, y juegan un papel regulador en la transcripción, y posiblemente también en el empalme. Es un área de investigación muy candente ahora. Es posible que un alto porcentaje de transcripciones sin intrones entre lncRNAs tenga que ver con algún origen evolutivo común o alguna característica funcional importante, pero por ahora, esto es puramente especulativo.

Notas al pie

[1] IGD: un recurso para genes sin intrones en el genoma humano.

[2] Descripción

[3] Genes sin intrones humanos: grupos funcionales, enfermedades asociadas, evolución y procesamiento de ARNm en ausencia de empalme.

[4] ARN largo no codificante – Wikipedia