Cómo determinar el desequilibrio de ligamiento para alelos

Basado en Introducción a la genética de poblaciones, Richard Halliburton

Asumamos una población diploide, de apareamiento aleatorio, sin mutación, sin deriva genética ni selección natural presente.

Consideremos dos loci con alelos A y a en la primera y B y b en la segunda.
(puede suponer que esos loci están vinculados pero no es necesario para el desequilibrio)

Definamos frecuencias de alelos como:

pA, pa, pB, pb: frecuencias observadas de alelos respectivos

Y frecuencias de gametos:

g1, g2, g3, g4 – representa las frecuencias observadas de gametos AB, Ab, aB, ab

Las frecuencias de los alelos están relacionadas con las frecuencias de gamates de la siguiente manera:

pA = g1 + g2
pa = g3 + g4 = 1-pA
pB = g1 + g3
pb = g2 + g4 = 1-pB

Si los alelos en el primer locus se asocian aleatoriamente con los alelos en el segundo, la frecuencia esperada de un gameto es un producto de las frecuencias de los alelos en ese gameto (E significa la frecuencia esperada del gameto del tipo del subíndice):

EAB = pApB
EAb = pApb
EaB = papB
Eab = papb

Ahora, debemos calcular la desviación de las frecuencias esperadas y observadas de cada gameto:

DAB = g1-pApB
DAb = g2-pApb
DaB = g3-papB
Dab = g4-papb

Esas D están relacionadas de una manera simple, para entender esto, sustituya:
pA = g1 + g2
pB = g1 + g3

dentro:

DAB = g1-pApB

Obtenemos esto:

DAB = g1- (g1 + g2) (g1 + g3)
Después de la simplificación:
DAB = g1g4-g2g3

De la misma manera, simplificamos DAb, DaB, Dab:

DAb = g2g3-g1g4 = -DAB
DaB = -DAB
Dab = DAB

Entonces define:

D = g1g4-g2g3

D se llama ‘coeficiente de desequilibrio’ y es una medida del grado de asociación no aleatoria entre alelos en los loci de interés.
Las frecuencias de los gametos ahora se convierten en:

g1 = pApB + D
g2 = pApb-D
g3 = papB-D
g4 = papb + D