Siempre me gustó la historia de Eero Mäntyranta.
Parece que tenía una mutación en el gen EpoR, que codifica el receptor de eritropoyetina. Específicamente, la mutación era una mutación sin sentido, lo que significa que cambió un codón de aminoácidos a un codón de parada, truncando así los últimos 70 aminoácidos en la proteína. De hecho, el alelo mutante se ha rastreado a través de su árbol genealógico, a través de cinco generaciones, hasta la década de 1850. Se hereda como un autosómico dominante. (El documento técnico está aquí: el receptor de eritropoyetina truncado causa eritrocitosis humana benigna predominantemente heredada. El documento no menciona a Mäntyranta por su nombre, pero su identidad era obvia).
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Aquí está el cuadro genealógico del artículo citado anteriormente. Tenga en cuenta que para ajustarlo en la página, se dibujó dividido en dos mitades; Las puntas de flecha muestran dónde encajan las dos mitades. Los cuadrados son machos, los círculos son hembras. El relleno negro significa que el rasgo estaba presente, el blanco significa que no lo estaba y las líneas significan que no era seguro. Un signo más significa que la mutación fue probada y presente; un signo negativo significa que estuvo ausente; sin más o menos significa que nunca se realizó una prueba. Un corte a través de un círculo o un cuadrado significa que la persona estaba muerta en el momento en que se realizó el estudio. Creo que el propio Eero está indicado con una flecha y numerado # 17, en la mitad inferior de la tabla.
La eritropoyetina es una hormona que controla la eritropoyesis , la fabricación del cuerpo de glóbulos rojos. Las mutaciones en EpoR pueden causar enfermedades si el cuerpo produce demasiados glóbulos rojos ( policitemia , lo que aumenta el riesgo de accidente cerebrovascular) o glóbulos rojos anormales ( leucemia eritroide aguda ). Pero en casos raros, una mutación en EpoR causa niveles de glóbulos rojos levemente elevados, sin efectos negativos en la salud. El alelo que corría en la familia de Mäntyranta era así: los que tenían el alelo tenían recuentos elevados de glóbulos rojos, pero por lo demás eran generalmente sanos y vivían vidas normales. Ah, y tenían una capacidad aeróbica adicional, una capacidad adicional para llevar oxígeno a sus músculos, lo que mejoraba su resistencia.
El hematocrito de Mäntyrata (el porcentaje del volumen sanguíneo total absorbido por los glóbulos blancos) fue del 68%, en comparación con el 45% para los hombres normales. Básicamente, su cuerpo naturalmente hizo lo que Lance Armstrong y otros atletas han intentado hacer con el “dopaje sanguíneo” ilícito (dopaje sanguíneo).
Así que aquí está Eero Mäntyranta en los Juegos Olímpicos de Invierno de 1964, donde ganó medallas de oro en los eventos de esquí de fondo de 15 km y 30 km, aplastando a la competencia. Terminó su carrera con siete medallas olímpicas y dos campeonatos mundiales. Lo he visto llamado uno de los mejores atletas de resistencia de la historia; ciertamente fue uno de los mejores esquiadores de fondo. Y aunque no quiero descartar los efectos del entrenamiento y la habilidad, no creo que nadie gane una medalla olímpica solo en genética , parte de su éxito se debió a su alelo EpoR mutante.
Aquí hay un artículo en la revista Mother Jones con más: La ciencia detrás de los mejores atletas del mundo. Y otra pieza aquí: Eero Mäntyranta, el campeón de Finlandia. 1937-2013: obituario | La ciencia del deporte.
