¿Cuál es el significado de las repeticiones en un genoma?

Las repeticiones son patrones de nucleótidos en el ADN que se pueden encontrar en múltiples copias en el genoma de procariotas y eucariotas. Dichas secuencias repetitivas de ADN pueden estar adyacentes entre sí formando repeticiones en tándem o tal vez dispersas en el genoma.

Las repeticiones están esencialmente presentes en elementos transponibles, donde se requieren para la transposición. Barbara McClintock recibió un Premio Nobel en 1983 por su trabajo en transposones / elementos transponibles o genes saltadores encontrados en el maíz. Es decir, las repeticiones invertidas, es decir, secuencias idénticas que se leen en direcciones opuestas, están presentes en ambos extremos de un transposón. Cada repetición invertida contiene un motivo AAACGG que actúa como la secuencia de unión a la transposasa, que ayuda a esta enzima a crear sitios de corte escalonados en el cromosoma para que el elemento transponible se inserte. Si los elementos transponibles se insertan dentro de los genes, pueden alterar la función del gen. En el maíz, esto cambia el color de los granos de maíz produciendo un patrón abigarrado, que ha sido útil para identificar ciertas variedades de maíz preciadas.

El genoma humano también contiene repeticiones en forma de elementos largos intercalados o LINE. Constituyen alrededor del 19 por ciento del genoma humano. La diversidad en la longitud de estas secuencias repetitivas entre genomas humanos individuales los convierte en marcadores útiles para la toma de huellas digitales del ADN, que tiene aplicaciones en ciencias forenses y para determinar la paternidad.

Las variaciones en las repeticiones también causan ciertas condiciones neurológicas. Por ejemplo, la enfermedad de Huntington (HD), es un trastorno neurodegenerativo con herencia autosómica dominante causada por una expansión repetida de trinucleótidos CAG ubicada en el primer exón del gen de HD. La repetición de CAG es altamente polimórfica y varía de 6 a 37 repeticiones en cromosomas de individuos no afectados y de más de 30 a 180 repeticiones en cromosomas de pacientes con EH.

El Virus de Inmunodeficiencia Humana (VIH) utiliza repeticiones terminales largas para insertar su material genético en el genoma humano.