¿Cuál es su opinión sobre las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas ayudan a identificar pequeños cambios en la secuencia genética y, a su vez, nos proporcionan información sobre nuestro genoma y nuestro cuerpo. Los tipos de pruebas genéticas se han expandido a lo largo de los años. En el pasado, las pruebas genéticas buscaban principalmente cromosomas anormales y mutaciones que conducen a trastornos hereditarios raros. Hoy en día, las pruebas involucran el análisis de múltiples genes, variaciones específicas en esos genes para determinar información que va desde los rasgos de Nutrición y Fitness hasta el riesgo de desarrollar enfermedades en el estilo de vida como la Diabetes, enfermedades del corazón y cáncer.

Las pruebas genéticas nos benefician más en términos de precisión y una amplia gama de información obtenida de ellas. Los resultados de las pruebas ayudan a las personas a comprender mejor su cuerpo y ayudan a tomar mejores decisiones sobre el manejo de su salud. Por ejemplo, un resultado negativo para una enfermedad en particular puede eliminar la necesidad de chequeos y exámenes innecesarios, mientras que al mismo tiempo un resultado positivo puede dirigir a una persona hacia opciones de detección, monitoreo y prevención o tratamiento más personalizados. También les ayuda a conocer los trastornos genéticos que fluyen en la familia y cómo mantenerse al tanto.

El avance en la tecnología ha hecho que las pruebas genéticas sean bastante sencillas. Se puede hacer incluso a través de una pequeña cantidad de una muestra de saliva. La muestra de saliva se procesará en los laboratorios y luego se pueden obtener los resultados mediante Genotipado o Secuenciación del genoma completo. El resultado se puede analizar en función de los rasgos que estamos buscando.

En la India todavía es un concepto nuevo, que se centra principalmente en trabajos de investigación sobre enfermedades como el cáncer y otras enfermedades extremas. Pero con el tiempo, las personas son cada vez más proactivas hacia su atención médica y eso ha llevado a los laboratorios y al hospital hacia innovaciones. La industria de la salud ha adoptado algunas de las aplicaciones de las pruebas genéticas para el diagnóstico y la prevención de enfermedades y, por lo tanto, para resolver muchos problemas. Hay más de 20 hospitales y laboratorios que realizan trabajos de investigación sobre muchas enfermedades extremas.

Además de eso, hay una serie de nuevas empresas que trabajan en genómica personal, medicina personalizada y otras aplicaciones de pruebas genéticas.

Ver, la prueba genética es una ciencia en rápida evolución; Sin embargo, hay muchas áreas donde las conclusiones académicas no guían las pruebas de laboratorio y los resultados clínicos. Existe una gran necesidad de un enfoque holístico que tenga en cuenta la gravedad y la diversidad de todos los temas (clínicos, éticos, socio, culturales, económicos e incluso administrativos) en relación con la ciencia en evolución. Dicho esto, siento que hay mucho potencial. Numerosas aplicaciones de las pruebas genéticas se pueden utilizar para el bienestar de la humanidad.

Las pruebas genéticas deben considerarse favorablemente debido a su potencial para mejorar la “experiencia del paciente”. Los pacientes deberían poder recibir un diagnóstico más rápido y más personalizado que en el pasado.

Las pruebas genéticas deberían mejorar tres sectores de atención médica de inmediato: diagnóstico de cáncer, consumidores de pacientes y comunidad (big data).

CÁNCER

Los regímenes de cáncer personalizados que resultan de las pruebas de ADN pueden ser la nueva norma. Los beneficios directos de las pruebas genéticas para pacientes con cáncer son multifacéticos. Las razones para el optimismo incluyen la mejora de la experiencia general del paciente, los resultados médicos y la reducción de los costos de atención médica.

Con eso en mente, el verdadero genio detrás de la prueba genética F1CDx radica en su eficiencia.

“… basado en los resultados de las pruebas individuales, el nuevo diagnóstico puede identificar qué pacientes con cualquiera de los cinco tipos de tumor pueden beneficiarse de 15 opciones de tratamiento específicas aprobadas por la FDA. Sus resultados proporcionan a los pacientes y profesionales de la salud acceso a toda esta información en un informe de prueba, evitando biopsias duplicadas “.

Un diagnóstico adecuado da paso a un pronóstico adecuado. Los médicos deberían poder identificar las opciones de tratamiento de los pacientes para ellos o recomendar la inscripción en nuevos ensayos de tratamiento.

CONSUMISMO

Las pruebas genéticas son cada vez más prominentes en la vida cotidiana.

Las razones se deben principalmente a compañías como 23andMe que ofrecen kits de pruebas genéticas directas al consumidor (DTC), así como a aseguradoras de salud con visión de futuro.

Desde 2015, Priority Health, de Michigan, ha estado a la vanguardia de las pruebas genéticas de diagnóstico de cáncer. Cubren todos los costos de perfiles genómicos para los miembros que son diagnosticados con formas agresivas de cáncer.

Con la disponibilidad de las pruebas genéticas, se seguirán reduciendo sus costos. Ya sea en términos de cobertura del consumidor o pruebas compradas por el consumidor, la experiencia del paciente parece un poco más optimista.

COMUNIDAD

Los pacientes están cada vez más comprometidos con su salud desde que las pruebas de ADN directas al consumidor llegan al mercado.

Nuevos competidores y plataformas están emergiendo continuamente buscando un pedazo del pastel. Más precisamente, los fabricantes de pruebas genéticas buscan retener la participación de mercado mediante la participación de sus clientes a través de la construcción de la comunidad.

Además, ¿dónde está el valor en un cliente que va “fuera de la plataforma”?

Por ejemplo, Helix, una compañía de salud digital en Silicon Valley, puede secuenciar el exoma. Esta parte del genoma alberga mutaciones que causan enfermedades y datos genéticos. La tienda Helix brinda a los clientes la oportunidad de pagar a las empresas asociadas para leer su exoma y determinar si hay algún rasgo que pueda predisponerlos a ciertas enfermedades.

En teoría, una mayor cantidad de datos de calidad debería generar avances en la medicina clínica.

Las pruebas genéticas, en mi opinión, jugarán un papel importante en todos los aspectos de la vida humana. La fisiología humana es una combinación de genética y epigenética. La genética es el código en sí, y la epigenética es la interacción del código con el entorno. Por ejemplo, mientras se broncea bajo el sol, los rayos UV estimulan los genes para producir melanina que produce el efecto de oscurecimiento. Aunque todavía es temprano, los datos científicos sobre genética y su impacto están creciendo exponencialmente. Los gobiernos también han comenzado a reconocer el impacto que la genética podría tener en la salud y el bienestar de la población y han financiado en gran medida diversas iniciativas, como la precisión y la medicina personalizada.

Actualmente existen numerosas pruebas genéticas disponibles con una amplia gama de aplicaciones, tales como diagnóstico de enfermedades, salud preventiva, medicina de precisión, entre otras. Dependiendo de las necesidades y requisitos de uno, uno puede optar por cualquiera de estos servicios. Hay paneles de genes que están específicamente diseñados para evaluar la predisposición a enfermedades como la diabetes (más sobre esto aquí) y la salud cardiovascular basada en mutaciones en sitios específicos. Estas pruebas de detección de predisposición pueden ayudar a diseñar un estilo de vida con los factores dietéticos correctos, así como medidas de aptitud para controlar el riesgo de enfermedad.

Si bien el riesgo de trastornos del estilo de vida como la diabetes y la obesidad es alto para las personas con malos hábitos alimenticios, el riesgo aumenta considerablemente para las personas con mutaciones específicas. Identificar la presencia de estas mutaciones ayudará a comprender la urgencia de adoptar estilos de vida más saludables. Decodificar lo que hay en tus genes es necesario para racionalizar tu salud lejos de la enfermedad.

Es importante comprender la compleja interacción entre los genes y el medio ambiente. Por lo tanto, mirar la información genética de forma aislada sin el contexto del medio ambiente (estilo de vida, dieta, ocupacional y otros aspectos) es poco probable que sea muy útil.

Las pruebas genéticas son buenas en el sentido de que pueden proporcionar información importante. La información es, en general, algo bueno y en sí misma neutral en cuanto al valor.

Sin embargo, si el uso principal de tales pruebas es eliminar a los individuos “indeseables”, entonces cruza una línea moral y ética y nos hace descender por una pendiente resbaladiza. Entonces … saber que mi feto en desarrollo tiene una condición que debemos tratar en el útero o que necesitamos estar en el hospital con una gran UCIN para el parto es un buen uso de esa información. Usar esa información para abortar selectivamente debido al paladar hendido y otras afecciones tratables, o incluso no tratables como el síndrome de Down, es malo .

Las pruebas genéticas determinan si usted, su pareja o su hijo tienen genes para ciertos trastornos hereditarios. Las pruebas genéticas se realizan solo si tiene dudas sobre el trastorno y no hay otra forma de determinarlo. Se recomienda la prueba de detección genética en los siguientes escenarios.

  • Planeando formar una familia y uno de ellos o un pariente cercano tiene una enfermedad hereditaria.
  • Un padre ya tiene un hijo con un defecto de nacimiento grave.
  • Tuvo dos o más abortos espontáneos.
  • Una mujer ha dado a luz a un niño muerto con signos físicos de una enfermedad genética.

Ahora el campo médico ha avanzado y ha mejorado la capacidad del médico para diagnosticar y tratar ciertas enfermedades. Si hay alguna duda, es mejor hacerse la prueba, de modo que se puedan tomar medidas preventivas para controlarla.

Prueba genética

Las pruebas genéticas utilizan métodos de laboratorio para observar sus genes, que son las instrucciones de ADN que hereda de su madre y su padre. Las pruebas genéticas pueden usarse para identificar mayores riesgos de problemas de salud, para elegir tratamientos o para evaluar las respuestas a los tratamientos. Existen muchos tipos diferentes de pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden ayudar a:

· Diagnosticar enfermedades

· Identificar los cambios genéticos que son responsables de una enfermedad ya diagnosticada.

· Determinar la gravedad de una enfermedad.

· Guiar a los médicos para decidir cuál es la mejor medicina o tratamiento para ciertas personas.

· Identificar los cambios genéticos que pueden aumentar el riesgo de desarrollar una enfermedad.

· Identificar los cambios genéticos que podrían transmitirse a los niños.

· Examinar a los recién nacidos para ciertas condiciones tratables

Los resultados de las pruebas genéticas pueden ser difíciles de entender, sin embargo, especialistas como genetistas y asesores genéticos pueden ayudar a explicar qué resultados podrían significar para usted y su familia. Debido a que las pruebas genéticas le brindan información sobre su ADN, que se comparte con otros miembros de la familia, a veces el resultado de una prueba genética puede tener implicaciones para los parientes consanguíneos de la persona que se realizó la prueba.

Las pruebas de diagnóstico se utilizan para identificar con precisión la enfermedad que está enfermando a una persona. Los resultados de una prueba de diagnóstico pueden ayudarlo a tomar decisiones sobre cómo tratar o administrar su salud.

Las pruebas genéticas predictivas y pre-sintomáticas se utilizan para encontrar cambios genéticos que aumentan la probabilidad de una persona de desarrollar enfermedades. Los resultados de estas pruebas le brindan información sobre su riesgo de desarrollar una enfermedad específica. Dicha información puede ser útil en las decisiones sobre su estilo de vida y atención médica.

La prueba de portador se utiliza para encontrar personas que “portan” un cambio en un gen que está relacionado con la enfermedad. Los portadores pueden no mostrar signos de la enfermedad; sin embargo, tienen la capacidad de transmitir el cambio genético a sus hijos, quienes pueden desarrollar la enfermedad o convertirse en portadores.

Las pruebas prenatales se ofrecen durante el embarazo para ayudar a identificar los fetos que tienen ciertas enfermedades.

La evaluación del recién nacido se usa para evaluar a los bebés uno o dos días después del nacimiento para determinar si tienen ciertas enfermedades que se sabe que causan problemas de salud y desarrollo.

Las pruebas de farmacogenómica brindan información sobre cómo ciertos medicamentos son procesados ​​por el cuerpo de un individuo. Este tipo de prueba puede ayudar a su proveedor de atención médica a elegir los medicamentos que funcionan mejor con su composición genética.

Las pruebas genéticas de investigación se utilizan para aprender más sobre las contribuciones de los genes a la salud y a las enfermedades. A veces, los resultados pueden no ser directamente útiles para los participantes, pero pueden beneficiar a otros al ayudar a los investigadores a ampliar su comprensión del cuerpo humano, la salud y las enfermedades.

Ventajas y desventajas

Beneficios: Las pruebas genéticas pueden ser beneficiosas si la prueba identifica una mutación o no. Para algunas personas, los resultados de las pruebas sirven de alivio, ya que eliminan parte de la incertidumbre que rodea su salud. Estos resultados también pueden ayudar a los médicos a hacer recomendaciones para el tratamiento o monitoreo, y dar a las personas más información para tomar decisiones sobre su salud y la de su familia, lo que les permite tomar medidas para reducir su probabilidad de desarrollar una enfermedad.

Inconvenientes: las pruebas genéticas tienen un riesgo generalmente bajo de afectar negativamente su salud física. Sin embargo, puede ser difícil financiera o emocionalmente descubrir sus resultados.

Referencias
http://www.mayoclinic.org/tests-…

https://www.genome.gov/19516567/

https://en.wikipedia.org/wiki/Ge

https://ghr.nlm.nih.gov/primer/t

En lugar de centrarse en las enfermedades, las pruebas genéticas deberían avanzar a una etapa en la que, por ejemplo, se puedan identificar los malos caracteres. Porque la genética juega un papel importante en esto. Por ejemplo, la mayor parte de la India fue invadida por bárbaros inmundos a lo largo de la historia, lo que condujo a una forma de reserva genética que está inherentemente inclinada hacia la violencia y el odio. Agregue a esto la diversidad de religión, etc., y se convierte en un “volcán” que está listo para entrar en erupción en cualquier momento. Cachemira no es el único lugar donde prevalece la violencia, solo se publicita internacionalmente.

Las pruebas genéticas son una forma de determinar la vulnerabilidad de una persona para ciertas condiciones físicas, estas pruebas pueden ser realmente útiles para identificar, prevenir o curar esas condiciones particulares que se heredan de los padres o miembros de la familia. La detección oportuna de una determinada afección puede ayudar a salvar al paciente de sus efectos peligrosos a largo plazo.

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