Es un término general para cualquier modificación genómica que no sea un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) o una mutación puntual (que afecta solo a un nucleótido), o inserciones o deleciones muy pequeñas, de unos pocos pares de bases.
Las variantes estructurales están en el nivel cromosómico. Inserciones y deleciones grandes, translocaciones (donde una parte de un cromosoma se inserta en otro cromosoma, pueden estar equilibradas o no), reordenamientos, amplificaciones, etc.
Las variantes de número de copia también son variaciones estructurales; esto ocurre cuando un segmento de un cromosoma se desvía de la diploidía (dos copias). La amplificación de ciertos oncogenes es muy común en diferentes tipos de cáncer. Se sospecha que las variantes de número de copias, abreviadas como CNV, desempeñan un papel en el autismo.
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Muchas variantes estructurales son lo suficientemente grandes como para ser detectadas por microscopía. Hoy en día es común utilizar una técnica llamada matriz CGH (Hibridación Genómica Comparativa), donde se compara un genoma normal o estándar con un genoma potencialmente anormal como el de las células tumorales. También se detectan mediante técnicas de secuenciación profunda y bioinformática.
Las variantes estructurales también pueden ser completamente normales; Todos tenemos unos pocos en nuestros genomas.
El artículo de Wikipedia está bien escrito y es bastante completo: http://en.m.wikipedia.org/wiki/S…
Hay algunas bases de datos públicas de variantes estructurales como dbVAR (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbva…).
