Cada uno de nosotros heredamos dos copias de un gen, una de mamá y otra de papá. Aunque el término “copias” es conveniente de usar, en realidad no son copias exactas, pero son similares (homólogas) en el sentido de que llevan a cabo la misma función. Considere un gen hipotético que codifica la información del color de la piel ubicado en el cromosoma 4. Si tuviéramos que observar el gen en el ADN de un sueco, podríamos ver una versión del gen que codifica para la piel clara, mientras miramos la misma ubicación En el genoma de un africano subsahariano, podríamos ver una versión del gen que codifica la piel oscura. Estas diferentes versiones del mismo gen se llaman alelos. Ahora, al tema de establecer la paternidad, consideremos un gen que tiene solo dos alelos en la población: la versión 1 y la versión 2. Digamos que un niño tiene dos copias del alelo de la versión 2, una que sabemos que heredó de su madre. . Por lo tanto, el padre putativo debe tener al menos una copia del alelo de la versión 2 para ser el padre del niño (excluyendo la posibilidad de mutación).
Los STR, o repeticiones cortas en tándem, son “genes” que tienen muchas versiones, esto es útil porque significa que es menos probable que cualquier miembro aleatorio de la población tenga una versión determinada. Por ejemplo, la persona en la figura tiene una copia de la versión 15 y una copia de la versión 16 del gen D3S11358, decimos que su genotipo es 15/16. Digamos que la frecuencia de población del alelo 15 es 0.005 (lo que significa que una de cada 200 personas tendría una copia de la versión 15), y digamos también que el niño posee una copia del alelo de la versión 15. Podemos expresar las probabilidades de paternidad como: (El alelo de probabilidad fue transmitido por un supuesto padre / el alelo de probabilidad fue heredado de un miembro aleatorio de la población). Como el presunto padre tiene una copia del alelo de la versión 15, podemos decir que la probabilidad de que se la transmita al niño es 0.5. Esto dividido por la frecuencia de población del alelo versión 15 (0.05) da una probabilidad de 100: 1 a favor de la paternidad. Este cálculo se puede hacer usando una serie de muchos “genes” (llamados marcadores) para establecer una probabilidad de paternidad suficientemente baja o alta.
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