Las anomalías cromosómicas estructurales son el resultado de roturas cromosómicas debido a factores como: –
- Virus
- Radiaciones
- Drogas, etc.
Si se pierde la pieza rota, se denomina eliminación.
Por lo tanto, las anomalías cromosómicas estructurales pueden deberse a microdeleciones o grandes deleciones.
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Un ejemplo de deleciones grandes es el síndrome de Cri-du-chat, que implica la deslación parcial del brazo corto del cromosoma 5 y se caracteriza por síntomas como microcefalia, llanto de gato, defectos cardíacos congénitos, retraso mental.
Las microdeleciones incluyen el síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi.
Síndrome de Prader-Willi
La herencia de la deleción en el cromosoma paterno 15 (15q11-15q13) produce el síndrome de Prader-Willi.
- Puente nasal prominente
- Labio superior delgado
- Frente alta y estrecha
- Ojos almendrados
- Boca hacia abajo
- Obesidad mórbida
Síndrome de Angelman
-Microdeleción en el brazo largo del cromosoma 15 (15q11–15q13). La herencia de la deleción del cromosoma materno da como resultado el síndrome de Angelman.
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad del habla
- Ataxia
- Singularidad conductual: risas frecuentes, sonrisas, aparente comportamiento feliz, comportamiento hipermotorico.
Síndrome de Miller-Dieker
Resultados de deleciones en el cromosoma 17p13
- Lisencefalia
- Retrasos del desarrollo
- Convulsiones
- Anomalías faciales y cardíacas