Si se suponía que el cromosoma X había sido inactivado por el proceso de lyonización, ¿por qué hay tantas anormalidades en el síndrome de Turner (XO)?

Lyonización : el proceso en el que uno de los dos cromosomas X presentes en las células de gameto femenino se inactiva.

¿Cuál es la necesidad de tal compensación de dosis?

De acuerdo con la Regla de Igualdad, cuando las células de gameto masculinas y femeninas se unen, el cromosoma X debe expresarse igualmente.

Pero,

la hembra tendrá una copia duplicada de XX y el macho tendrá XY.

Los genes cromosómicos X de ambos sexos formarán productos finales similares. Si ambos XX de la hembra están activos, la demanda de ATP para la síntesis de proteínas se elevará, lo que no es tan beneficioso para el organismo e indirectamente será un desperdicio de energía. Por lo tanto , inactivación Es crucial .

Por lo tanto, un solo cromosoma X de la hembra es suficiente para un mayor metabolismo. Por lo tanto, la otra X se inactiva, lo que significa que se heterocromatiza, permanece no funcional, se adhiere a la envoltura y se llama cuerpos de Barr.

Una anomalía de la disyunción cromosómica conduce al síndrome de TURNER .

Es específico para las mujeres. El otro cromosoma X no se inactiva, por lo tanto, tampoco hay cuerpos Barr.

Durante la segregación de XX en la progenie, una célula hija recibe tanto XX como otra no recibe ningún cromosoma, por lo tanto, dicho O (cero)

Durante la fertilización, si este O se fusiona con espermatozoides que tienen cromosoma X. La célula hija tendrá composición XO. Este es un rasgo inusual y se considera anormal.

Será una descendencia estéril con múltiples complicaciones reproductivas.

La hembra normal tiene contenido XX de cada uno de los padres y también tendrá cuerpos Barr.

Espero que la duda haya sido aclarada.

Gracias por A2A.

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Sin embargo…..

La inactivación de X se invierte en la línea germinal femenina. Por lo tanto, el desarrollo de células germinales femeninas depende de la expresión de genes de ambos cromosomas X.
Los cromosomas X inactivados no se silencian por completo en individuos normales. Algunos de los genes escapan al silenciamiento y se expresan tanto en los cromosomas X activos como en los inactivados. (Ver enlace a continuación)

Entonces, los dos puntos anteriores nos dicen que los genes de ambos cromosomas X juegan un papel en el desarrollo y funcionamiento normal de las células en mujeres humanas sanas. Sin embargo, en las mujeres que padecen el síndrome de Turners, falta un cromosoma X o está defectuoso. Dado que la línea germinal femenina requiere que ambos cromosomas X estén activos, el hecho de que, la característica más universal de los pacientes con síndrome de Turner es la infertilidad, es bastante comprensible.

Dado que nuestra comprensión del papel de los genes expresados a partir de los cromosomas X inactivados es muy superficial, no se puede establecer una correlación exacta entre los síntomas del síndrome de Turners y los genes en los cromosomas inactivados, pero está claro que tanto los cromosomas X activos como los inactivados son Se requiere para el funcionamiento normal de las mujeres humanas y, por lo tanto, dado que uno se pierde o presenta defectos en el síndrome de Turners, se observan muchas anormalidades.

http://www.nature.com/nature/jou …

Nomesh Yadu

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