Un gen es un código de ADN para hacer una proteína. Los organismos como nosotros son diploides (2n), lo que significa tener dos copias de cada gen. En cualquier grupo de genes, puede haber varios alelos alternativos para un gen determinado, pero cualquier individuo puede tener solo dos. Algunas veces estos dos alelos son iguales (homocigotos), y algunas veces son diferentes (heterocigotos). Cuando un individuo tiene dos alelos diferentes, ambos se expresan. El fenotipo es el resultado de producir ambas proteínas, o un alelo puede no producir ninguna proteína.
Un alelo es dominante cuando tener una copia influye en el fenotipo en mayor grado que la otra. Un alelo es recesivo si su influencia sobre el fenotipo disminuye cuando se combina con un alelo alternativo.
Los alelos dominantes y recesivos pueden ser buenos, malos o simplemente diferentes.
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La enfermedad de Huntington es causada por un alelo deletéreo que es dominante. Una copia del alelo provoca la enfermedad. Eso significa que el alelo normal es recesivo, porque una copia no es suficiente para prevenir la enfermedad. Las personas normales tienen dos copias del alelo recesivo.