“Prueba de ADN” es un término colectivo como “prueba de sangre” que tiene cientos y miles de pruebas bajo el paraguas. Cada tipo de prueba tiene diferentes resultados y diferentes parámetros y es muy difícil resumir todo en un solo punto.
Pero la mayoría de las pruebas disponibles en el mercado se prueban el tiempo suficiente para proporcionar datos reproducibles para el mismo tipo de individuo con o sin enfermedades específicas, afecciones genéticas, etc.
Las pruebas de ADN basadas en Sanger son lo suficientemente precisas como para tomar una decisión rápida al observar el resultado de la prueba. En algún momento (1 de cada 100) puede necesitar una segunda prueba para confirmar. Las tecnologías basadas en NGS (secuenciación de próxima generación) son muy nuevas en el área de diagnóstico y estas pruebas se realizan en función de los trastornos mensurables conocidos disponibles y bien estudiados por Human Genome Project y disponibles en la base de datos OMIM.
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Estas pruebas basadas en NGS necesitan un buen soporte para la interpretación y existe la posibilidad de que en la lista 10-15% de predicción de datos falsos. Pero aún así, todas estas técnicas son lo suficientemente buenas como para diagnosticar algunos trastornos muy críticos que pueden no ser detectables por otra prueba disponible.