La tasa promedio de mutación en un gen promedio es de aproximadamente 1 en un millón. Esto puede parecer raro, pero si considera cuántas células tiene, cada una con una copia de ese gen promedio, pueden ocurrir mutaciones espontáneas con regularidad. Esto es igual de bueno porque las mutaciones son la sangre vital de la evolución. Aquí acabo de considerar mutaciones que ocurren dentro de un gen promedio, pero otras mutaciones espontáneas pueden ocurrir a nivel del cromosoma, y estas pueden ocurrir a frecuencias más grandes. Estos tipos de mutación pueden causar enfermedades genéticas importantes cuando ocurren en las células de la línea germinal. Pero algunas de estas mutaciones son altamente significativas considerando la evolución. Un ejemplo aquí es la inversión, donde un segmento del cromosoma se invierte 180 grados. Esto ayuda a mantener juntos los bloques de genes en lo que se conoce como un supergen (una colección de genes que codifica un carácter relacionado que se hereda como un bloque). Entonces, al considerar mutaciones espontáneas, se puede decir que son bastante comunes, a pesar de ser un evento raro. El punto importante aquí es definir con precisión de qué está hablando, y eso significa definir a qué tipos de mutación se refiere.
¿Son raras las mutaciones genéticas espontáneas?
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No, tu cuerpo recibe miles de millones o billones de mutaciones por año. Es bastante loco, de verdad. Pero la mayoría de ellos no importan.
Tenga en cuenta, sin embargo, que solo las mutaciones que se producen en las células reproductivas en realidad son heredadas por sus hijos, lo que resulta en aproximadamente 70 mutaciones, en promedio.
Todas estas mutaciones en las células de tu cuerpo eventualmente te matan. En algún momento, una mutación hará que algunas células comiencen a multiplicarse sin control y se nieguen a detenerse, lo que causa cáncer, y lo mata si nadie o nada lo detiene.
Sin embargo, si una mutación hace que una célula deje de funcionar y muera, la célula se reemplaza por una nueva copia (si todo funciona como debería).
Si y no. Las mutaciones en un gen específico son raras: dependiendo del gen y el organismo, las tasas varían en varios órdenes de magnitud. Sin embargo, cuando observa la frecuencia en un genoma completo, las tasas son bastante altas. Ver Tasas de mutación espontánea para más detalles.
No, muy comun. Pero la mayoría son tan menores que tienen poco o ningún efecto en el organismo.
Las mutaciones genéticas espontáneas son universales. Cada vez que se reproduce un organismo de cualquier complejidad no trivial, se altera parte de su material genético.
Los bebés humanos promedian 100 mutaciones genéticas cada uno.
La mayoría de las mutaciones en el genoma humano son recientes y probablemente dañinas
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