Por lo general, las parejas son derivadas para recibir asesoramiento genético después de tener un hijo con un trastorno hereditario o si hay antecedentes familiares de uno. El consejero, a veces con la ayuda de pruebas genéticas, puede darles las probabilidades de tener un hijo u otro hijo con el trastorno y explicarles la afección, incluido el pronóstico.
Lo que eso hace es darles a los futuros padres más información para trabajar con respecto a la planificación familiar. Algunos van a decidir que el riesgo presentado es demasiado alto para que se sientan cómodos y eviten tener hijos biológicos, otros están dispuestos a correr el riesgo y están más preparados para los desafíos que pueden enfrentar, y otros pueden buscar tecnologías como las anteriores. -implantación de diagnóstico genético con la esperanza de implantar solo embriones sanos. La decisión que tomen depende de ellos, pero es de esperar que les permita tomar una idea más clara de las probabilidades y las consecuencias.
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