¿Cómo aparecen las variantes / mutaciones?

Una secuencia de ADN que codifica un polipéptido (o proteína) se llama gen. Las variantes de un gen se llaman alelos. Un alelo o variante tiene una secuencia diferente del gen original pero codifica la misma proteína que tiene una secuencia diferente ahora. Estas variantes o alelos surgen de mutaciones del gen original. Estas variantes pueden heredarse de forma dominante o recesiva. Por ejemplo, si un gen tiene 3 alelos o variantes (A, B y C) y si dos de ellos codifican una proteína (A y B) y uno no (C), entonces los que codifican la proteína se heredan de manera dominante y el que no codifica una proteína se hereda de manera recesiva. Un individuo hereda un alelo de su padre y uno de su madre. Si ambos alelos de la madre y el padre son iguales, es decir, AA o BB o CC, entonces un individuo se denomina homocigoto para ese alelo, pero si ella hereda diferentes alelos, es decir, AB, AC o BC, entonces se lo denomina heterocigoto para ese par alélica.

Espero haber respondido a su consulta. Lo he simplificado para una fácil comprensión.

Hola

En primer lugar, las mutaciones no son más que un cambio repentino que causa anormalidades debido a la alteración de la codificación genética o el metabolismo enzimático de nuestro cuerpo. No solo hay una causa o efecto que causa la mutación, hay muchas causas, como agentes que causan la mutación llamados mutágenos. Estos mutágenos pueden ser cualquier enzima o químico dañino o alguna exposición anormal al ambiente dañino o también podría ser una anormalidad en nuestro ciclo celular.

Si una persona está expuesta a los dañinos rayos UV o al humo de la quema de tuberías de PVC o cualquier cosa dañina, habrá alguna mutación o cambios repentinos en nuestro metabolismo o genes que muestran un efecto creciente como futuros cánceres o quistes o muchos otros efectos … Uno de los mejores ejemplos de mutación puntual es la anemia de células falciformes …

Espero que al leer esto pueda obtener respuesta a su pregunta … Y espero que sea