¿Cuál es la heredabilidad del autismo?

Esta es una pregunta difícil, ya que involucra genética y epigenética, así como evidencia claramente discernible de que el autismo se transmite de generación en generación.

Miremos más de cerca.

Genética: un hombre o una mujer con autismo que tiene hijos tiene una probabilidad mayor que el promedio de tener hijos con algún tipo de presentación de autismo: TDAH, TOC, TDA, ansiedad, problemas de integración sensorial, problemas de aprendizaje u otros diagnósticos.

Además, cuando un hermano se ve afectado por el autismo, otros hermanos tienen una probabilidad mucho mayor de tener algún tipo de diagnóstico, tal vez no tan grave como el niño en el espectro, pero algo discernible y cuantificablemente diferente sobre ellos. Esto es especialmente cierto en la descendencia masculina. Las hembras, tal vez debido a sus estructuras cerebrales o al tramo adicional de ADN (XX v. XY), parecen no presentarse con tanta frecuencia como sus contrapartes masculinas.

Además, si un niño varón tiene un diagnóstico de autismo de alto funcionamiento o HFA, los niños varones posteriores tienen una probabilidad mayor que el promedio de verse más gravemente afectados por el autismo.

Sin embargo, los científicos han descubierto muy pocos “genes de autismo” después de analizar el ADN de miles de personas con autismo. Entonces, esto es algo en lo que la comunidad científica todavía está trabajando.

Epigenética: los insultos ambientales como el alcoholismo, el trauma o incluso la edad en que un padre da a luz pueden afectar a su descendencia y provocar síntomas heredables para todas las generaciones futuras. Los drogadictos que tienen hijos tienen una probabilidad mayor que el promedio de tener hijos discapacitados. Los estudios de los sobrevivientes del Holocausto encontraron rasgos epigenéticos como la depresión y la ansiedad que se han transmitido a los nietos y bisnietos. Existe una fuerte correlación entre la edad paterna avanzada y el autismo.

Aunque el 80% de todas las investigaciones sobre el autismo tienen como objetivo encontrar un gen o genes que confieran autismo a la descendencia, la mayoría de los investigadores creen que muchos casos de autismo que no tienen un origen discernible son causados ​​por cambios epigenéticos en el ADN de un padre o hijo. El padre puede haber estado expuesto (por ejemplo) a pesticidas, líquidos de limpieza en seco, mercurio u otros químicos que dañan el cerebro. El niño también puede haber estado expuesto en el útero a pesticidas, químicos, alcohol, etc.

La idea general es que estos insultos (traumáticos, ambientales, etc.) cambian las secuencias de genes dentro del ADN del individuo (que consiste en aminoácidos ACGT). Ciertas “letras” se caen o se duplican, lo que genera variaciones en el número de copias o CNV. Estos cambios, especialmente en áreas particulares que se sabe que afectan la función cerebral, hacen que un individuo exhiba características autistas.

Una vez que se ha cambiado una secuencia de genes, no se repara a sí misma en las generaciones posteriores. Esta CNV se transmitirá a la futura descendencia.

Durante muchos años, científicos y laicos han observado que ingenieros, jugadores de ajedrez, analistas financieros, matemáticos, científicos y otros en campos altamente técnicos exhiben una cantidad apreciable de características del espectro, incluidos intereses restrictivos y torpezas sociales. Estas personas pueden, si reciben la educación y el apoyo adecuados, lograr un gran éxito en sus campos de interés. Gran parte de su éxito tiene que ver con el reconocimiento de patrones y la memoria, signos de genio, realmente. Muchos de estos profesionales exitosos (y no profesionales) dan a luz a niños que están en el espectro, y no siempre en el extremo de alto funcionamiento.

Espero que esto le dé una pequeña idea de la “heredabilidad” de ASD. Es complicado y está envuelto en nuestra falta de comprensión del cerebro, el intestino (donde se fabrica más del 50% de las hormonas neurotransmisoras), el ADN y el hecho de que el autismo no es realmente una enfermedad, sino un conjunto de síntomas que se manifiestan en un amplio espectro. gama de diferencias cerebrales.

Es moderado a alto. Hay muchas investigaciones genéticas y conjuntos de datos sobre el trastorno del espectro autista.

Las estimaciones en un par de estudios (poblaciones) que desenterré rápidamente oscilan entre 52 y 95%. El 95% es un poco ridículo, pero incluso el 52% es bastante alto.

Heredabilidad del trastorno del espectro autista en una muestra gemela basada en la población del Reino Unido.

La mayor parte del riesgo genético para el autismo reside con variaciones comunes.

Para más información sobre heredabilidad: ¿son genéticos los rasgos de personalidad?

La heredabilidad de la responsabilidad del autismo es de alrededor del 50%. Es decir, si se considera que el autismo es el extremo de un rasgo que se distribuye continuamente en la población, entonces aproximadamente la mitad de la variabilidad en este rasgo continuo está determinada por la variación del ADN heredado. Este número es comparable con otras enfermedades psiquiátricas, que tienden a ser más heredables que las enfermedades no psiquiátricas. Las mutaciones de novo, que son genéticas pero no heredadas, representan aproximadamente el 3% de la responsabilidad.

El mejor artículo sobre este tema es Gaugler et al. 2014 Nature Genetics.

Eso no se sabe bien. Se está estudiando, pero la respuesta no está realmente disponible.

Mi familia parece estar pasando TEA a través de las generaciones. Sin embargo, no tenemos un gen conocido.

Eso plantea la pregunta, ¿cuántos genes desconocidos se relacionan con ASD?

Participamos en un estudio en busca de más genes. Espero que ayude.

¿Estás seguro de que estás preguntando sobre heredabilidad? Siempre he pensado que es una pena que la palabra haya sido creada, suena demasiado como heredada. La heredabilidad es la proporción de diferencias observadas en un rasgo entre individuos de una población que se deben a diferencias genéticas. Factores que incluyen la genética, el entorno y el azar pueden contribuir a la variación entre los individuos en sus características observables.

Entonces, la clave es la ‘variación en una población’, no cómo se aplica la genética a la aparición de un rasgo en un individuo. Para ver la diferencia entre heredabilidad y heredabilidad, considere dos casos extremos. Imaginemos que tenemos una especie en la que la pigmentación se debe a la actividad de un solo gen que se activa por la exposición a la luz solar.

Si cada miembro de una población es un clon y, por lo tanto, genéticamente idéntico, cualquier variación de pigmento debe deberse a factores ambientales. Esto significa que las variaciones que vemos no se deben a su composición genética, a pesar de que la pigmentación es el resultado de sus genes. En tal caso, la heredabilidad es cero.

En el otro extremo tenemos una población con muchas variantes del gen de pigmentación, pero todos pasan todo el día afuera, por lo que su exposición a la luz solar es idéntica. Ahora toda la variación se debe a las diferencias en la composición genética, por lo que la heredabilidad es del 100%

Creo que el autismo es genético y se transmite a los niños. Mi tío, por parte de mi padre, es autista; mi hermano mayor y su hija son autistas; Yo y mi hija somos autistas.

Creo que es bastante heredable, pero no tengo las probabilidades genéticas.