Todos los descubrimientos sobre la base genética de la enfermedad son importantes. En este caso, el artículo de Nature trata sobre la identificación de un nuevo gen, UBQLN2, que codifica una proteína que regula la degradación de otras proteínas. Se encontraron mutaciones en este gen en 5 familias con ELA.
Alrededor del 5 al 10% de los casos de ELA son familiares, lo que significa que pueden heredarse; el resto son mutaciones espontáneas. Se encontró que las mutaciones en UBQLN2 eran dominantes y ligadas al cromosoma X. Esto significa que solo se necesita una única copia del gen mutado para que tenga efecto y que se transmitirá a la descendencia con un 100% de afectación. Entonces, por lo menos se convierte en un diagnóstico importante. Se sabe que otros 5 genes están involucrados en la ELA familiar. Estos 5 representan el 30% de los casos. UBQLN2 es el sexto, aunque aún se desconoce su incidencia en todos los casos familiares.
Más allá de su importancia en la ELA familiar, cualquier conocimiento sobre la base molecular de la enfermedad se suma a nuestras capacidades para tratarla. En este caso, la mutación parece dificultar la eliminación de proteínas mal plegadas y agregados de proteínas cuya presencia daña la célula. Clínicamente, la demencia era un síntoma frecuente de la mutación y se observaron agregados de proteínas en el hipocampo, el sitio de procesamiento de la memoria. Así que, en general, este fue un artículo importante (de ahí su publicación en Nature).
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Por último, una breve aclaración de su pregunta. Dado que este gen mutado aparece en una subpoblación del 5 al 10% de ALS que son heredables, (lamentablemente) no es una causa común.
