El síndrome de X frágil es causado por una repetición de trinucleótidos dentro del gen frágil X del retraso mental 1 (FMR1). Que codifica para la proteína FMR1. Cuando el número de repeticiones supera las 200, la secuencia promotora del gen FMR1 se metila y se silencia de manera efectiva “dando como resultado una falla en la expresión de la proteína de retraso mental X frágil (FMRP), que se requiere para el desarrollo neuronal normal”.
Como portador de la premutación frágil-x (66 repeticiones), tengo que estar al tanto de lo que le paso a mis hijos. Todas mis hijas también serán portadoras de la premutación y todos los hijos estarán libres de ella. El gameto masculino determina el sexo del niño, los hombres solo dan su cromosoma x a las hijas. Por eso mi hija tiene la premutación. Por una razón, sobre la cual no estoy completamente claro, pero por la que estoy muy agradecido, el número de repeticiones solo aumenta cuando la mutación se transmite de madre a hijo. Los padres transmiten aproximadamente el mismo número de repeticiones.
Mi sobrino tiene la mutación en toda regla y no puede cuidarse solo, puede ser muy rebelde y creo que está en un centro de atención especial. En su caso, el síndrome ha adquirido la forma de autismo severo. Para las mujeres con la mutación completa, los efectos fenotípicos serán menos severos. Debido a la inactivación X, al azar uno de los cromosomas X se inactiva. Si este es el cromosoma x no afectado, entonces en esa célula particular no se expresará el gen FMR1. En otro será lo contrario. Aproximadamente la mitad de las células en el cuerpo de una mujer que padece frágil-x tendrá un gen FMR1 activo y la otra mitad no.
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Una mutación de un solo gen aparentemente simple, pero debido a la ubicación en el cromosoma X se vuelve un poco más complicada.
