ADN: ¿en qué se diferencia la mutación de la variación genética? ¿O son la misma cosa?

Las variaciones de secuencia son cambios del material genético, generalmente ADN, de un organismo. Son importantes para aumentar la variación del conjunto genético de especies, pero también pueden conducir a enfermedades hereditarias graves como la enfermedad de Huntington, la fibrosis quística o la hemofilia. Dos términos se distinguen comúnmente cuando se refieren a variaciones en el nivel de ADN: mutación y polimorfismo. El polimorfismo son alteraciones con una frecuencia de alelos menores de ≥ 1% en una población particular. Las variaciones con una frecuencia más baja generalmente se llaman mutación. Sin embargo, el término mutación también se usa a menudo para implicar un efecto perjudicial de una variación de secuencia sin ningún conocimiento sobre la distribución de frecuencia subyacente. A lo largo de esta publicación usamos el término variación para describir cambios arbitrarios en una secuencia genómica, mientras que la mención de variación se refiere a la descripción textual de una variación. Las diferencias en un solo nucleótido entre los miembros de una especie se denominan polimorfismo de un solo nucleótido (SNP). Los SNP son una subclase de variaciones de secuencia, que abarca intercambios de base única, eliminaciones de base única e inserciones de base única.

Una mutación es una nueva variación genética que surge durante la replicación del ADN. Una mutación puede ocurrir en las células sexuales dentro de un padre o en las células somáticas de una descendencia. Si una mutación es heredable (transmitida a través de las células sexuales a la generación posterior), puede convertirse en parte de la variación genética a nivel de población entre los individuos. O tal vez nunca se transmita a la descendencia y desaparezca por completo de la población.

Entonces, el proceso de cómo una mutación se convierte en “variación genética” presente en una población es: surge la mutación -> existe un individuo con la mutación -> el individuo mutante reproduce la mutación -> más de un individuo en la población porta la mutación – > ¡nace la diversidad genética de la población!

No todas las mutaciones crean variaciones, no todas las variaciones son el resultado de mutaciones.

Para que una mutación cause una variación, debe ocurrir un cambio en la estructura o función. Las mutaciones neutrales son bastante comunes. Se puede cambiar un solo par de bases y no afectar a una parte del ADN que realmente codifica proteínas o funciones o puede afectar dicha parte sin afectar su función.

Las variaciones se pueden cambiar a través de la deriva genética, los cuellos de botella de la población o el efecto fundador. Las frecuencias alélicas varían naturalmente en grandes poblaciones. Hay suficientes personas con cada tipo de alelo que rara vez se pierden por completo. Sin embargo, en poblaciones pequeñas, los alelos pueden fijarse en la población o perderse mucho más fácilmente. Una población de animales que nada desde el continente puede estar aislada reproductivamente durante algún tiempo y volverse significativamente diferente de sus parientes, convirtiéndose en una raza enana, por ejemplo. No es que hayan mutado para ser diferentes de los continentales. Más bien, ciertos genes pueden ser fijados al azar en la población y muchos más animales tienen dos copias de genes que son relativamente raros en la gran población, lo que hace que esos rasgos sean comunes.

Como las poblaciones están aisladas con el tiempo, es probable que surjan mutaciones y contribuyan a las diferencias en estas variaciones, pero no necesariamente será así.

¿Qué es la mutación?
Es un cambio repentino en el material genético que es heredable.

Las variaciones, por otro lado, son las diferencias observadas entre los miembros de la misma especie.
Las variaciones genéticas pueden clasificarse según el tipo de células involucradas en somatogénicas (variaciones adquiridas) y blastogénicas (variaciones germinales).
Las variaciones blastogénicas se pueden agrupar en continuas y discontinuas.
Las variaciones continuas son variaciones menores desarrolladas debido al cruce y la fertilización aleatoria (reproducción sexual). Estos no tienen un papel en la evolución.
Por el contrario, la variación continua son variaciones repentinas de gran tamaño causadas por MUTACIONES.

Como está claro, la mutación es “uno” de los factores que afectan la variación genética. Entonces, obviamente no son lo mismo.

La variación genética incluye mutación. Pero también incluye la asociación de diferentes mutaciones (o seamos técnicos y llamémosles polimorfismos, un término técnico para “diferencias”), es decir, haplotipos y frecuencia de alelos (la frecuencia de polimorfismos en una población).

por ejemplo, variación del haplotipo (causada principalmente por recombinación)
A B C
A B C
a B C
(¡no aBc entre otros!)

Por ejemplo, otras diferencias en la asociación (generalmente consideradas mutaciones, pero probablemente diferentes de lo que está pensando)
cabina (¡cambio de orden!)
ABCabc (duplicación!)

por ejemplo, frecuencia de alelos
99% ABC
0.2% ABc
0.2% abc
0.6% cabina
Diversos … pero tal vez no!

Son conceptos similares, pero no exactamente lo mismo. La variación es el resultado de la mutación.

Una mutación es “el cambio de la estructura de un gen, que da como resultado una forma variante que puede transmitirse a las generaciones posteriores, causada por la alteración de unidades de base única en el ADN, o la eliminación, inserción o reordenamiento de secciones más grandes de genes o cromosomas “. (una búsqueda rápida de Bing, pero una buena definición)

Tenga en cuenta que “dar como resultado una forma variante” es lo mismo que decir “crear una variación genética”. También me gustaría señalar que esta forma de variante “puede ser” transmitida a otros organismos, pero también puede no serlo. Una mutación que causa un corazón defectuoso no se transmitiría. Además, al contrario de al menos otra respuesta, el cambio genético no necesita estar en las células de la línea germinal para ser una mutación. Las células somáticas tienen mutaciones.

En pocas palabras, CUALQUIER cambio en las instrucciones genómicas se considera una mutación, ya sea que se herede o no y si es útil o no. También es una mutación si el cambio es causado por daño mutagénico o por la reingeniería intencional de las células. Esto INCLUYE inserciones, deleciones, duplicaciones dentro de un genoma, transposición dentro de un genoma y activación y desactivación de genes (al contrario de otra respuesta aquí).

Una variación es “una forma o versión diferente o distinta de algo”, por lo que hacer un cambio a uno de un grupo es automáticamente una variación, porque ahora es diferente al resto. Tenga en cuenta que la variación es una “versión” diferente, no una cosa completamente diferente, por lo que la palabra “variación” implica cierta similitud dentro del grupo. Una roca, un agujero negro y el número 5 son cosas completamente diferentes, por lo que la palabra “variación” no encaja bien.

El término “variación genética” es válido, pero a menudo mal entendido. Algunos suponen que esto implica aleatoriedad, pero eso no es así. En un desarrollo de viviendas, las viviendas múltiples pueden ser muy similares con solo una ligera variación, pero las variaciones están dentro de las limitaciones de la Autoridad de Vivienda y pretenden ser mejoras, por lo que no son aleatorias. Sin embargo, el daño causado por el clima en una casa podría causar una variación aleatoria.

La variación genética generalmente surge como parte de la reproducción sexual. Cuando se produce la formación de gametos, los cromosomas se cruzan entre sí dando como resultado nuevas combinaciones. Es por eso que se descubre que la progenie tiene una constitución genética diferente de la de los padres.

La mutación es otro evento que resulta en una variación genética que ocurre de manera inadvertida, de repente, debido a algunos mutágenos como los rayos gamma, químicos como el gas mostaza, proflavina, etc. y no se heredan genéticamente. Sin embargo, los genes mutados pueden transmitirse a generaciones que resultan en la evolución de nuevas especies.

La variación genética se debe a mutaciones. Las mutaciones pueden ser perjudiciales, en cuyo caso están presentes en menos del uno por ciento de la población. Si están presentes en más del uno por ciento de la población, los llamamos SNP (polimorfismos de un solo nucleótido) que se pronuncian “recortes”.