Biología evolutiva: si una mutación resulta en un aminoácido sustituido, ¿cómo se retiene una sola mutación en la población si no se expresa?

Una de las mutaciones de punto único más conocidas (sustitución de base única) es la hemoglobina S.
Secuencia de aminoácidos
Hemoglobina A: Val-his-leu-thr-pro-glu-glu
Hemoglobina S: Val-his-leu-thr-pro-val-glu

Una persona con una hemoglobina normal (HbA) y una hemoglobina falciforme (HbS) no expresará anemia / enfermedad de células falciformes. Se dice que tienen el rasgo de células falciformes. De hecho, esta sustitución en la secuencia de aminoácidos en realidad ofrece protección contra ciertas cepas de malaria. Entonces, hace años, el niño con HbA / HbA moriría de malaria y el HbS / HbS moriría de complicaciones debido a la anemia falciforme antes de que pudieran reproducirse. Entonces, los únicos niños que vivieron para reproducirse serían los HbA / HbS.

Esta es una simplificación general pero muestra cómo se retiene una mutación puntual en una población.

Puede consultar en Internet todo tipo de artículos que describan esta mutación puntual.

Es posible que no se retenga, sin embargo, en ausencia de una presión de selección negativa, no hay nada que lo elimine.

Si es neutral, entonces es estrictamente un juego de números con respecto a la probabilidad de que sea retenido, mientras que la selección positiva tenderá a favorecer su retención.

“Posesión” y “expresión” son dos cosas (aunque frecuentemente interrelacionadas). El hecho de que tenga un gen para la proteína X no significa que definitivamente lo expresará. Esto puede remontarse a la discusión pasada de moda sobre los genes y alelos “dominantes y recesivos”, pero hay muchas maneras en que una secuencia de ADN podría conservarse sin expresarse.

• el segmento (gen) puede estar en una sección inactiva de una estructura de ADN más grande
• la mutación puede provocar que los mensajeros no reconozcan el segmento cuando la célula está “pidiendo” que se produzca una proteína específica
• la expresión (transcripción y traducción del gen) puede dar como resultado una proteína inactiva o inutilizable, o una que está “cubierta” por el gen normal (no mutado); como en el gen normal que es de color oscuro pero el gen mutado es bastante incoloro. Está allí, pero no se ve, por lo que se considera “no expresado” en el fenotipo.
• … y muchas otras razones moleculares …

Ahora, si esa mutación es, de hecho, una parte del material genético del organismo dentro de los gametos (células sexuales), entonces se transmitirá a la próxima generación si ese organismo se reproduce con éxito. Si su descendencia también se reproduce, el gen formará parte de la población, aunque nunca se lo “vea” (exprese). Sin embargo, en algún momento en el futuro, es posible que dos miembros de la población que poseen el gen se apareen y produzcan una descendencia viable que tendrá dos copias de solo el gen mutado y luego expresará la forma mutada del gen: por todo lo que significa para el bien o el mal de la especie / población o, más probablemente, para la indiferencia de la especie. La mayoría de las mutaciones genéticas no tienen impacto en la supervivencia de la especie / población y se consideran mutaciones “neutrales”.

Si es una mutación somática, no se expresará. Si una mutación de la línea germinal que conduce a la sustitución de un aminoácido podría ser neutral en efecto, perjudicial en efecto o beneficioso en efecto.

La sustitución de un aminoácido podría ser neutral en efecto porque si uno, por ejemplo, intercambia las instrucciones para construir esta proteína por un aminoácido que estaba exactamente en efecto como el aminoácido reemplazado, entonces ningún cambio en la proteína tendría efecto.
Si un aminoácido hidrofóbico fuera sustituido por otro aminoácido hidrofóbico, entonces nada cambiaría en la estructura de la proteína.

Una sustitución de un aminoácido de efecto diferente cambiaría la proteína lo suficiente como para hacerla inútil y tener un efecto perjudicial en la progenie de los organismos. O la nueva proteína sería un beneficio mejorado para el organismo, y si esta mutación ocurriera en la línea germinal se transmitiría.

La duplicación de proteínas y su función es más probable que sea el efecto beneficioso aquí.

Bajo el equilibrio de Hardy-Weinberg, se mantendrá. Pero ese escenario no existe.

Bajo la deriva, puede subir, puede bajar. Teniendo en cuenta que es bajo, probablemente lo verá desaparecer (porque una vez que es cero, es cero, hasta que ocurra la misma mutación).

Sin embargo, aún puede obtener retención si los alelos vinculados están bajo selección a través del autoestop genético.

Finalmente, en realidad no necesita un cambio en la estructura o expresión de la proteína para estar bajo selección, ya que hay genes reguladores. Incluso se ha demostrado que las mutaciones sinónimos afectan el sesgo del codón.