El proyecto del genoma humano fue una serie de proyectos internacionales para secuenciar los genomas de varios organismos.
Comenzó con la secuenciación del genoma de E. coli, luego el genoma de la levadura y el genoma de la mosca para desarrollar la tecnología necesaria para secuenciar el genoma humano. Un borrador del genoma humano se completó en 2000, y una versión “completa” se publicó en 2006. No es perfecto, pero es muy, muy bueno. Se puede encontrar un historial completo en
http://en.wikipedia.org/wiki/Hum…- Wikipedia
y el sitio web oficial del proyecto está en
http://www.ornl.gov/sci/techreso…
Cabe señalar que esta es la secuencia de 5 donantes anónimos, y no cataloga todas las variaciones presentes en las poblaciones humanas. Por lo tanto, llamamos a esta secuencia el genoma “de referencia”, y es el genoma con el que se comparan todos los genomas secuenciados posteriormente. La catalogación de la variación humana está siendo realizada por proyectos como HapMap y 1000 genomas.
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El conocimiento de la secuencia completa primero nos dice la información genética completa para un individuo humano. Los esfuerzos iniciales se centraron en las regiones de codificación de proteínas del genoma, y los algoritmos encontraron solo 20k ish genes, en comparación con los cientos de miles de científicos que habían estado prediciendo. Esto sugirió que gran parte de la información se encuentra en la que los genes se activan y desactivan en lugares particulares del cuerpo y en varios momentos de desarrollo, lo que lleva a proyectos como ENCODE, que cataloga esta variación. También descubrimos que hay una gran cantidad de elementos repetitivos en nuestro genoma, la mayoría de los cuales son probablemente no funcionales. Estos son esencialmente parásitos intragenómicos. Además, los genes no están distribuidos uniformemente alrededor del genoma, pero hay grandes fragmentos que son densos en genes y otros fragmentos grandes que son pobres en genes.
Entre otras cosas, también proporciona un mapa de las ubicaciones físicas de los genes en los cromosomas y en relación entre sí, lo que permite realizar esfuerzos detallados para comprender cómo los procesos evolutivos que afectan a un gen pueden afectar a los genes cercanos. Este mapa también es muy útil para mapear características visibles (fenotipos) de regreso a los genes subyacentes, como las enfermedades.
Hay miles de otros tipos de estudios que la generación de un genoma de referencia hizo posible, estos son solo algunos. La genética moderna y la biología humana no podrían funcionar sin ella.
