El ADN mitocondrial es útil para determinar identidades, como las de personas desaparecidas cuando se puede encontrar un pariente vinculado por vía materna. El análisis de ADN mitocondrial permite a los laboratorios forenses desarrollar perfiles de ADN a partir de evidencia que puede no ser adecuada para el análisis normal. El ADN mitocondrial puede obtenerse de materiales tales como tallos de cabello y huesos o dientes viejos.
La mayoría de las células humanas contienen de cientos a miles de copias de genomas de ADN mitocondrial, a diferencia de dos copias del ADN que se encuentra en el núcleo.
Las mutaciones del ADN mitocondrial pueden provocar una serie de enfermedades. Alguna evidencia sugiere que podrían ser los principales contribuyentes al proceso de envejecimiento y las patologías asociadas a la edad. Pronto, las mutaciones en el ADN mitocondrial se pueden usar para ayudar a diagnosticar enfermedades.
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El ADN mitocondrial es una herramienta poderosa para rastrear la ascendencia a través de las hembras y se ha utilizado en este papel para rastrear la ascendencia de muchas especies desde hace cientos de generaciones.