Cada vez que uno de los nucleótidos se cambia en la secuencia de ADN, se llama mutación. Esto puede ocurrir como un error durante el proceso de transcripción (formación de ARN complementario) o durante el proceso de verificación de errores de la transcripción, durante el proceso de replicación del ADN (duplicación) o por lesiones como daño radiactivo, químico o mecánico.
Los nucleótidos A, C, G, T, forman pares de bases complementarias (AT) y (CG). Como donde una es una purina o una pirimidina, es decir, una es una molécula más grande, la otra es más pequeña.
C y T son pirimidinas. Tienen una estructura de doble anillo.
A y G son purinas. Tienen una estructura de anillo único.
Por lo general, la comprobación de errores corregirá con mayor frecuencia la secuencia si una purina se sustituye accidentalmente con una pirimidina, y viceversa.
Esto se debe a que, si imagina el ADN como una escalera, hay peldaños, y cada peldaño tiene una longitud de 1 purina + 1 pirimidina.
Si tiene 2 pirimidinas, el peldaño será demasiado estrecho para la escalera. Si tiene 2 purinas, el peldaño será demasiado ancho para la escalera. Esta estructura física durante este tipo de mutación hace que la verificación de errores sea más simple y más fácil de corregir. Este tipo de comprobación de errores se aplica a la replicación (duplicación) del ADN, creando 2 hélices dobles.
Sin embargo, si en el ADN, usted tiene una C donde debería estar una T, o una A donde debería estar una G, este tipo de sustituciones (purina por purina, pirimidina por pirimidina) no se corrigen con tanta frecuencia porque El ADN aún mantiene su forma de escalera. Esta sustitución se manifestará en el ARNm resultante producido (U, uracilo, se usa en ARNm en lugar de T).
Cualquier sustitución se considera una mutación.
Entonces, la doble hélice del ADN se desarma, como si la escalera se abriera, durante la replicación del ADN (duplicando sus cromosomas), como cuando una célula se divide (se multiplica).
Y también esta descompresión del ADN ocurre durante la síntesis de proteínas:
- El dogma central de la biología molecular es que el ADN (un gen dentro del ADN) codifica una proteína. El ADN actúa como la plantilla a partir de la cual se forma una secuencia complementaria de ARNm (mensajero). Esto se llama transcripción .
- La secuencia o ARNm es “leída” por la ARN polimerasa, y con la ayuda de ARNt (transferencia), se coloca un aminoácido en cada 3 pares de bases (un codón) que codifica específicamente ese aminoácido. Esto se llama traducción .
Tabla de codones de ARNm.
El codón específico de 3 nucleótidos determina qué aminoácido agregará el ARNt a la cadena de proteína en crecimiento (unida por enlaces peptídicos)
Si observa la tabla de codones, en la esquina inferior izquierda, verá el cuadrado de Val (valina de aminoácidos). Tenga en cuenta que mientras GU aparezca como las primeras 2 letras, la letra 3 no importa; podría ser U, C, A, G y el aminoácido unido a la cadena de proteína en crecimiento seguirá siendo valina. Esta falta de rigurosidad se llama “bamboleo” y es proporcionada por una especie de “flojedad” en lo que es la tercera letra del codón. Esto le da al proceso de síntesis de proteínas un poco de libertad para el error.
Ahora, si observa la esquina superior derecha, verá el cuadrado para Cys (aminoácido cisteína), sin embargo, UGU y UGC solo codifican para cisteína. Si por alguna razón el codón lee UGA, a pesar de que A no es una pirimidina como U o C, el codón se lee como “STOP”. En este caso, no se agrega una cisteína a la cadena de proteínas o polímero en crecimiento. En cambio, la cadena de proteínas deja de crecer por completo.
Peor que esto, es que si la primera o segunda letra en el codón está mutada (diferente), entonces hay una mayor probabilidad de que el aminoácido agregado al péptido en crecimiento, o cadena de proteína, sea “incorrecto”.
Finalmente, este es el punto de esta respuesta. Las mutaciones ocurren todo el tiempo. Debido a la oscilación y la redundancia dentro de muchos codones, no todas las mutaciones cambian el aminoácido que debería estar unido en una cadena de proteínas.
Si un nucleótido de ADN cambia, y el aminoácido en la proteína (dogma central) no cambia, independientemente de que se le llame mutación, el producto, una proteína, sigue siendo el mismo. Esto se llama mutación sin sentido porque no hace ninguna diferencia en el producto final (la proteína)
Si un nucleótido de ADN cambia, entonces el ARNm que se transcribe es diferente, y el aminoácido en la proteína también es diferente, entonces esto se considera una mutación errónea . La secuencia de aminoácidos será diferente.
Debido a que el plegamiento de proteínas es muy complejo y depende de cargas positivas o negativas en cada aminoácido, incluso un aminoácido incorrecto puede no ser tan dañino. Sin embargo, si un aminoácido particular en una secuencia de proteína debe tener un grupo químico específico (grupo R), por ejemplo, con un tamaño, forma y carga particulares, el resultado podría ser desastroso.
Para que la proteína se pliegue correctamente y luego funcione correctamente, generalmente la secuencia de aminoácidos debe ser correcta. Si la proteína no funciona como debería, y es extremadamente importante, entonces podría ser letal, ya que fue causada por una mutación letal en el ADN. Pero también hay que tener en cuenta que hay una copia de ADN en cada célula (además de los glóbulos rojos), y existen en abundancia ciertas células importantes para producir ciertas proteínas. Una mutación en una sola célula conduciría a proteínas mutadas producidas por esa célula, y es probable que esa célula simplemente muera.
Las mutaciones no son necesariamente “malas”, eso es algo muy importante aquí.
Entonces, en billones de células diferentes, podría haber una amplia variedad de mutaciones, causadas por rayos UV, rayos X, radiación, productos químicos, etc., y algunas de ellas no causarán detrimento, otras podrían causar un problema en la proteína productos formados por esa célula particular.
El verdadero problema proviene de cuando una mutación afecta el ADN a nivel genómico, como cuando ocurre una recombinación genética durante la fertilización entre un solo espermatozoide y un solo óvulo. Esa mutación podría repetirse en cada célula posterior.
Si ocurre una mutación (se cambia un nucleótido) dentro de un gen y no tiene resultados , malos o diferentes, de todos modos sigue siendo una “mutación”, pero se considera inofensiva.
Si ocurre una mutación dentro de un gen y las proteínas son tan disfuncionales que la función de la proteína conduce a la enfermedad, a la patología, también se le llama “mutación”, pero no es inofensiva.
Si ocurre una mutación dentro de un gen y los cambios en el producto proteico conducen a un rasgo o característica diferente que no es dañino, eso también es una “mutación”, simplemente da como resultado una variación genética .
Además, si de alguna manera ese cambio proporciona una ventaja al organismo dentro de su entorno, la mutación podría mejorar la “aptitud” o la probabilidad de que la progenie de ese organismo (niños / hijos) sobreviva en el entorno particular.
Estas variaciones genéticas entre las poblaciones son la base de la selección natural: sobrevivir lo suficiente como para reproducirse, permitiendo que ese “nuevo gen” prolifere y extienda a la progenie una ventaja en la supervivencia.
Aunque, en retrospectiva, fue un cambio considerado una “mutación”, no tuvo un juicio de valor como “bueno” en lugar de “malo”, sino que incidentalmente condujo a una variación coincidente con una mayor probabilidad de supervivencia.
Genética y Biología Molecular 