Un genoma es la secuencia genética completa de un organismo. “El” genoma generalmente se refiere al genoma humano.
El mapeo de un genoma significa tomar la secuencia de bases de ADN y luego tomar notas sobre la importancia de las diferentes regiones de esa secuencia. Tomamos nota de las ubicaciones de los genes y sus funciones, regiones que no son genes pero afectan la expresión génica, regiones que pueden estar duplicadas, lugares donde hay variaciones entre los individuos (y esas frecuencias), regiones asociadas con enfermedades específicas, etc.
En estos días, es muy preciso, observando la secuencia de ADN real y las bases específicas de nucleótidos, un enfoque llamado mapeo físico. Antes de que la tecnología lo hiciera posible, había técnicas disponibles que determinarían las posiciones estimadas en los genes en los cromosomas en función de la frecuencia con la que se mantuvieran juntas durante la recombinación genética (los genes adyacentes se unirían, los más separados se mantendrían juntos con menos frecuencia; esto se denomina enlace genético) – Este fue el mapeo genético.
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