Cómo decidir si un modo de herencia es X Linked Recessive o Autosomal Recessive

  1. La herencia vinculada a X exhibe herencias cruzadas de Cris.
  2. Para el trastorno recesivo ligado a x, los hombres siempre se ven afectados, mientras que las mujeres generalmente son portadoras.
  3. Las enfermedades autosómicas nunca se ven afectadas por el género.
  4. Si los padres no se ven afectados pero los hijos sí, entonces el rasgo es recesivo.
  5. Si solo un género se ve afectado en la primera descendencia, es probable que el rasgo esté relacionado con el sexo.
  6. Si ambos sexos se ven afectados en la primera descendencia, es probable que el rasgo esté relacionado con el sexo.
  7. Ejemplo: los padres normales heterocigotos tienen 4 crías (2 hacen 2 hembras). Un hombre y una mujer se ven afectados. Aquí podemos ver que la enfermedad es homocigótica recesiva (punto 4). Ahora los machos afectados se aparean con una hembra (después de analizar el pedigrí, sabrán que esta hembra es portadora) y tiene tres descendientes (2 hembras y 1 machos). Un hombre y una mujer se ven afectados. Entonces, al analizar el pedigrí, puede comprender que el trastorno es autosómico recesivo.

En este caso es autosómico recesivo. Los individuos 1 y 2 muestran claramente por qué. Imagínense si fue recesivo relacionado con el sexo para las personas uno y dos. La hija que se muestra en negro tiene la enfermedad en la Generación 2. Entonces, si fue recesiva ligada a X, su padre tendría que haberle dado un cromosoma X limpio ya que él tampoco tiene la enfermedad. Por lo tanto, en la hija si fuera recesivo ligado al cromosoma X, no podría tener la enfermedad porque habría obtenido al menos un buen cromosoma.

Ahora si es recesivo automal, imagine si los padres fueran ambos heterocigotos para la enfermedad. Su fenotipo mostraría individuos normales, pero podrían haber transmitido sus alelos recesivos a la hija haciéndola sucumbir a la enfermedad. Este patrón también comprueba los otros emparejamientos, por lo que es autosómico recesivo en lugar de recesivo ligado al sexo.