Ocurre cuando un gen influye en dos o más rasgos fenotípicos aparentemente no relacionados. Por lo tanto, una mutación en un gen pleiotrópico puede tener un efecto en varios rasgos simultáneamente debido a que el gen codifica un producto utilizado por una miríada de células u objetivos diferentes que tienen la misma función de señalización.
Hay tres tipos de pleiotropía: pleiotropía de genes moleculares, pleiotropía del desarrollo y pleiotropía selectiva. Los diferentes tipos se utilizan para ayudar a clasificar los diferentes tipos de pleiotropía que pueden ocurrir, pero no son exclusivos entre sí, ya que los diferentes tipos se superponen. La pleiotropía de genes moleculares es ver cuántos rasgos son afectados por un gen molecular. La pleiotropía del desarrollo es una pleiotropía mutacional que observa las relaciones entre mutaciones y diferentes fenotipos, excluyendo la aptitud. La pleiotropía selectiva está evaluando cómo una mutación afecta el estado físico.
Un ejemplo de pleiotropía es la fenilcetonuria, que es un trastorno hereditario que afecta el nivel de fenilalanina en el cuerpo. La fenilalanina es un aminoácido que se puede obtener de los alimentos. La fenilcetonuria hace que este aminoácido aumente en cantidad en el cuerpo, lo que puede ser muy peligroso.
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La enfermedad humana es causada por un defecto en un solo gen en el cromosoma 12 que afecta a múltiples sistemas, como el sistema nervioso e integumentario.
Otros ejemplos de pleiotropía son el albinismo, la anemia falciforme y ciertas formas de autismo y esquizofrenia. La pleiotropía no solo afecta a los humanos, sino también a los animales, como los pollos y los ratones domésticos de laboratorio, donde los ratones domésticos de laboratorio han descubierto que exhiben el alelo “mini-músculo”.
La acción del gen pleiotrópico puede limitar la tasa de evolución multivariante cuando la selección natural, la selección sexual o la selección artificial en un rasgo favorece una versión específica del gen (alelo), mientras que la selección en otros rasgos favorece un alelo diferente, lo que muestra cómo la evolución está negativamente relacionada con pleiotropía en modelos. Aunque parte de la evolución en los genes puede ser beneficiosa, parte de la evolución genética es perjudicial para un organismo. Las correlaciones genéticas y las respuestas a la selección a menudo ejemplifican la pleiotropía.