Para una población de 7 mil millones, ¿los humanos tienen una variación genética relativamente baja o una variación genética relativamente alta en comparación con otras especies con grandes poblaciones?

En comparación con muchas otras especies, los humanos tienen una variación genética mucho menor . Una estadística muy citada para la diversidad genética humana es que diferimos en promedio en aproximadamente uno de cada mil pares de bases, lo que equivale a una variación promedio de 0.1% en pares. [1]

Esto no es mucho Es más bajo que en los chimpancés [2] [3]. Ciertamente es más bajo de lo que es en muchas plantas y en la mayoría de las especies bacterianas, aunque en el caso de esta última, la palabra “especie” a menudo se usa mucho más libremente. Wen-Hsiung Li y Lori Sadler escriben que la diversidad de nucleótidos de los humanos es aproximadamente un orden de magnitud menor que en la mosca Drosophila pseudoobscura (aunque, curiosamente, su diversidad de aminoácidos es similar) . [4] Mi propia experiencia indica que la diversidad de nucleótidos humanos también es menor que en el organismo modelo de planta Arabidopsis thaliana .

Demonios, al menos casi todos tenemos la misma cantidad de cromosomas. En muchas otras especies, ese no es el caso en absoluto. Las plantas pasan por la duplicación y el fraccionamiento del genoma a menudo, hasta el punto en que casi todas las especies de plantas secuenciadas han detectado una duplicación del genoma en algún momento de su historia evolutiva. Y la variación en el número de cromosomas está bastante extendida incluso entre los animales vertebrados; Para elegir un ejemplo arbitrario, las poblaciones de dormitorios de jardín en toda Europa y el norte de África varían entre 46 y 54 cromosomas.

Por supuesto, hay muchas especies que tienen menos diversidad genética que los humanos. Sin embargo, muchos de estos tienen un alcance limitado (como especies endémicas de un área determinada), o los humanos han reducido su diversidad genética y poblacional. Por ejemplo, los guepardos tienen una diversidad genética críticamente baja, pero esto se debe en gran medida a la intervención humana.

No está del todo claro por qué los humanos tienen una diversidad genética tan baja. Quizás alguien con un mejor conocimiento de la ascendencia humana pueda explicar esto, pero en general, creo que es justo decir que los procesos a través de los cuales algunas especies llegan a tener más diversidad que otras a menudo son algo oscuros. Li y Sadler sugieren que “la baja diversidad probablemente se deba a un tamaño de población efectivo relativamente pequeño a largo plazo en lugar de un cuello de botella severo durante la evolución humana”.

Y ahora para un poco fuera de tema pero importante aparte.

Las discusiones sobre la diversidad genética humana a menudo tienen una carga racial, y me gustaría hacer mi parte para aclarar algo de eso. Una vez que hayamos establecido que los humanos son relativamente homogéneos, la siguiente pregunta es considerar cómo se distribuye la diversidad humana.

Incluso excluyendo la inmigración reciente, la mayoría de la diversidad está dentro de las poblaciones, no entre poblaciones. Entre la diversidad de la población es a menudo clinal, carente de límites bien definidos. Estos patrones de distribución significan que es poco probable que existan cosas como las “razas” o, dependiendo de cómo se defina una raza, pueden existir, pero es casi seguro que no corresponderán a las razas que a menudo imaginamos. Esto sigue siendo un tema polémico, pero hay un reconocimiento creciente de que la “raza” es una forma inexacta de conceptualizar la diversidad humana. Los humanos ciertamente no tienen subespecies.

Como escribieron David Serre y Svaante Paabo: “Cuando se toman muestras de individuos de manera homogénea de todo el mundo, el patrón visto es uno de gradientes de frecuencias de alelos que se extienden por todo el mundo, en lugar de grupos discretos. Por lo tanto, no hay razón para suponer que existen grandes discontinuidades genéticas entre diferentes continentes o ‘razas’ “. [5]

(Gracias a Quora User por alertarme sobre esta pregunta).

[1] Lynn Jorde. “Variación genética y variación humana”. De la Sociedad Americana de Genética Humana.

[2] Becquet y col. “Estructura genética de las poblaciones de chimpancés”. PLoS Genetics , 2007.

[3] R. Bowden y col. “Herramientas genómicas para la evolución y la conservación en el chimpancé: Pan troglodytes ellioti es una población genéticamente distinta”. PLoS Genetics , 2012.

[4] Li y Sadler. “Baja diversidad de nucleótidos en el hombre”. Genética , 1991.

[5] Serre y Paabo. “Evidencia para gradientes de la diversidad genética humana
Dentro y entre continentes. ” Genome Research , 2004.

Hay más variación genética en una sola tropa de chimpancés que en toda la raza humana.

Los humanos tienen relativamente poca diversidad genética, aunque no menos importante entre los animales grandes conocidos (los guepardos tienen menos, por ejemplo).

Los humanos pasaron por un cuello de botella genético severo hace unos 70,000 años, donde se estima que la población se redujo a solo unos pocos miles de individuos reproductores. Gran parte de la variación genética que podría haber estado presente en nuestra especie se perdió en el cuello de botella, y no ha habido tiempo suficiente para que se acumule más variación desde entonces.

¿Por qué esas aves que te parecen iguales? La frase clave es “para USTED”. Les aseguro que los pájaros mismos reconocen muchas diferencias entre ellos y, por otro lado, probablemente piensen que la mayoría de los humanos se ven iguales. Tenemos un sesgo cognitivo para ser particularmente buenos para reconocer las diferencias entre los miembros de nuestra propia especie (vemos a otros humanos todos los días y estamos familiarizados con ellos, y tenemos incentivos poderosos para reconocer a nuestros amigos y familiares de otros humanos, y las aves están bajo presiones similares para reconocerse).

En general, los humanos son menos diversos en términos de secuencia de ADN global que nuestros parientes más cercanos (chimpancés). Estamos distribuidos globalmente, pero nuestra variación surgió principalmente en los últimos 100,000 años (o, según algunos datos, mucho menos) desde la aparición de humanos modernos del noreste de África. Como observa, hay rasgos muy variables, pero eso es un juicio subjetivo y la variación recientemente evolucionada en algunas partes del genoma no significa que seamos particularmente variables en general (en comparación con otras especies). No sé a qué ‘casi extinción’ se refiere, y no sé cuál sería el mamífero ‘promedio’ o cómo probaría su variación (qué tamaño y tipo de muestras especificaría para hacer tal evaluación ?)

Solo proporciona algunos números para hacer una copia de seguridad del usuario de Quora.

Para contrastar nuestra población censal de 7 mil millones, se estima que los humanos tienen un “tamaño de población efectivo” de ~ 8,000 (variará hasta ~ 16,000 dependiendo). Puede comparar esta figura con otros primates a continuación. También tenga en cuenta que se estima que teníamos una población fundadora efectiva de ~ 1,000.


También señalaría que estas estimaciones se aplican a todos los humanos. Si nos fijamos en las poblaciones más pequeñas, tengo una estimación de africanos de 7.100, mientras que el resto del mundo es de ~ 3.100 (es decir, los que están “fuera de África”).

Gran diversidad genética de los simios e historia de la población.

Tamaño real de la población humana reciente estimado a partir del desequilibrio

Solo para agregar a la excelente respuesta del Usuario de Quora, una implicación de nuestra baja diversidad, a pesar de que somos una especie global que habita en muchos entornos diferentes, es que siempre hemos sido una especie inquieta y hemos sido muy propensos a viajar a veces a distancias muy largas desde nuestro grupo de nacimiento a otros.

Con la excepción de algunos casos en los que grupos de humanos modernos se aislaron por un tiempo (por ejemplo, aborígenes estadounidenses y australianos durante unos 12,000 y 50,000 años, respectivamente), incluso distancias muy largas y grandes barreras geográficas no nos han impedido ser efectivamente un población reproductora individual.

Esto es aún más sorprendente cuando considera cuán baja fue la población humana total durante la mayor parte de nuestra historia.