La variación genética surge principalmente de la acumulación de mutaciones genéticas en la secuencia de nucleótidos en el ADN a lo largo del tiempo.
Entonces, solo por ejemplo, podría analizar el ADN de dos individuos en alguna población de organismos y descubrir que uno de los individuos tiene la secuencia 5′-ATG G C T A AG-‘3, mientras que el otro tiene la secuencia 5 ‘-ATG G G T T AG-‘3. Entonces, estas dos versiones del mismo gen son dos alelos de ese gen. El codón GCT codifica la alanina (que es un aminoácido agregado a la cadena de polipéptidos por el ribosoma durante la traducción del ARN). Sin embargo, el codón GGT codifica la glicina en su lugar en la misma ubicación en la proteína análoga en el otro individuo. Por lo tanto, esto puede tener un efecto sobre la función (o falta de ella) de la proteína afectada. Además, AAG codifica para la licina, pero TAG es en realidad un codón de parada, por lo que el proceso de transcripción de ADN a ARN se detendrá repentinamente para ese alelo, mientras que, por el otro, la traducción continúa. Por supuesto, inventé esas secuencias, pero en este caso, la función de una de esas proteínas resultantes probablemente estaría en mal estado, ya que tenemos una mutación puntual sin sentido (una mutación de un codón sensor a un codón de parada). Dependiendo de dónde ocurra esta secuencia en el genoma, podría ser mala (aparentemente no es mala muerte inmediata, ya que presumiblemente ese individuo todavía está vivo). También pueden ocurrir muchos más tipos de mutaciones, como duplicaciones, inserciones / deleciones, inversiones, desalineaciones de cromosomas homólogos durante el cruce en la metafase I de la meiosis, etc., etc. Todos estos introducirán una nueva variación genética.
También puede introducir una nueva variación genética en una población a través del flujo de genes de otra población. Eso incluye la migración de individuos de una población a otra de la misma especie, lo que resulta en el intercambio de genes en múltiples entornos. Entonces, tal vez un pájaro vuela de la Isla A a la Isla B, tiene algunos pollitos y termina introduciendo nuevos alelos en esa isla. Eso es un aumento en la variación genética.
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También se puede disminuir mediante la selección natural, si uno de los alelos se arregla con el tiempo (lo que significa que el otro se pierde). Además, los eventos de cuello de botella dentro de las poblaciones de peces pequeños a través de la deriva genética pueden potencialmente reducir la variación genética, ya que por casualidad, una gran concentración de un alelo podría desaparecer de un solo golpe. Es por eso que nosotros los humanos tenemos una población efectiva tan baja (solo alrededor de 10,000) a pesar de una población real tan grande (alrededor de 8 mil millones). Los humanos tienen una variación genética muy baja. De hecho, menos del 0.1% del genoma humano en realidad difiere, que en comparación con los chimpancés, por ejemplo, es pequeño. Los chimpancés tienen una población efectiva de alrededor de 20,000 y una población real de menos de 300,000. Así que sí.
Mucho de eso era solo información adicional e innecesaria, en realidad, pero es una instantánea más completa de cómo funciona.
