Cualquier empresa de secuenciación de exomas (como Genosresearch) proporcionará datos de alta calidad. Casi siempre te preocupas por el exoma (el bit del genoma que maneja la mayor parte de la codificación de cualquier cosa), existen enfermedades mitocondriales pero son relativamente raras.
Los mejores datos provienen de la familia de proyectos del genoma personal, donde secuencian todo su ADN si lo consideran interesante. No falta información.
Tenga en cuenta que estos solo secuencian los datos, no los interpretan.
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23 & Me es la única compañía que trabaja con ADN y lo interpreta, pero la FDA los restringe en gran medida en lo que pueden decir. Tenga en cuenta que 23 & Me no secuencia, utiliza microarrays para detectar mutaciones. Esto es mucho más rápido, y es posible que esto se convierta en algo que un médico podría usar en el campo incluso en países muy remotos.
Los principales diagnósticos son Promethease, que buscan en los resultados cualquier cosa que aparezca en su enciclopedia de problemas conocidos. Se utiliza el mismo diccionario sin importar la compañía de pruebas que utilice, es el de SNPedia. Es uno de los diccionarios más completos, aunque la precisión no es tan clara como para algunos. Sin embargo, los diccionarios que son altamente confiables no son completos. Caro, sin embargo.
Sin embargo, para un diagnóstico completo, no solo necesita las mutaciones, también desea saber sobre la metilación y la longitud de los telómeros.
Que yo sepa, nadie lo hace todo. Debido a que todo interactúa, realmente tendría que hacerlo todo antes de estar satisfecho de que cualquier prueba sea confiable en absoluto. Los datos insuficientes pueden hacer que los elefantes y los galgos sean idénticos, por lo que nunca suponga que las condiciones genéticas tengan mejores resultados.
