Las palabras homocigotas y heterocigóticas no están necesariamente relacionadas con los mejores genes o la pureza.
Definición alelo
- Una de dos o más formas alternativas de un gen que surgen por mutación y se encuentran en el mismo lugar en un cromosoma.
- Definición diploide : los organismos diploides, por ejemplo, los humanos, tienen cromosomas homólogos emparejados en sus células somáticas, y estos contienen dos copias de cada gen. Un organismo en el que las dos copias del gen son idénticas, es decir, tienen el mismo alelo , se llama homocigoto para ese gen.
Digamos que hay tres alelos para un gen llamado “Spots” y estos son ‘S’, el alelo dominante, que produce pétalos de flores rojas con grandes manchas blancas, y ‘s’ que produce pequeñas manchas blancas, y ‘n’ que codifica no hay manchas blancas de ningún tipo en los pétalos rojos de las flores, pero no es dominante sobre los otros dos alelos.
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Una planta de flor diploide podría tener genes S / s y la ‘S’ mayúscula significa que las grandes manchas blancas son dominantes. Habrá grandes manchas blancas!
Pero una planta ‘s / s’ tendría flores con pequeñas manchas blancas en los pétalos rojos. Homocigoto recesivo para pequeñas manchas blancas en pétalos de flores rojas, ¿ves?
Una planta que es ‘S / n’ todavía tendría grandes manchas blancas en los pétalos de flores rojas porque el alelo ‘n’ no es dominante.
Pero una planta con alelos ‘n / n’ no tendría manchas blancas en pétalos de flores completamente rojos. Recesivo homocigoto para manchas blancas de cualquier tamaño en pétalos de flores rojas.
Una planta con alelos ‘s / n’ produciría pequeñas manchas blancas, porque el alelo ‘n’ es recesivo en lugar de dominante.
Todos estos alelos podrían producir flores sanas, plantas sanas y todos los esquemas de color agradables.
Por lo tanto, no importa qué alelos tenga una planta, todas las combinaciones son puras, usando la palabra de una manera no científica para calificar la apariencia general de las diversas flores.
QUIZÁS ‘S / S’ o ‘s / s’ te parece puro, una nueva persona de biología, pero estos solo deberían verse HOMOZYGOUS, el primero para grandes manchas blancas en pétalos rojos, el segundo para pequeñas manchas blancas en pétalos de flores rojas. Se podría decir que la planta ‘S / S’ tiene genes dominantes puros, pero decir que es homocigoto para grandes manchas blancas en pétalos de flores rojas es más preciso.
Sin embargo, existen genes / alelos sanos y, a veces, en varios organismos, existen alelos / genes mutantes recesivos y letales . Estos NO son auspiciosos en progenie o padres diploides.
Genes recesivos letales en humanos son producidos por alelos anormales y defectuosos.
Los humanos portan una o dos mutaciones letales recesivas (alelos defectuosos) en promedio.
Un caso hipotético
Considere un hipotético gen NL para “Nice Life” y solo tiene un alelo, ‘bl’ para “mala vida” que se encuentra a veces en la población. Las personas que son heterocigotas (NL / bl) aún pueden tener una vida agradable. Pero las personas que tienen el genotipo letal recesivo (bl / bl) morirán antes de los 13 años como regla general en este escenario hipotético.
Los dos alelos son NL y bl, ¿ves? Quizás el alelo ‘bl’ se encuentra en solo el uno por ciento de la población. No es auspicioso si dos personas, cada una con una copia de este alelo se casan, ¿ves? Eso sucedería ocasionalmente, no muy a menudo.
bl / bl NO es un genotipo ‘puro’ entonces, es una aflicción letal para 1/4 de los niños
Los posibles genotipos alélicos para la progenie son NL / bl y NL / NL y bl / NL y bl, / bl [esta es una edición tardía, lo siento] para que pueda ver que la letal recesiva es para 1/4 de los niños, no 1 / 2 mientras respondía apresuradamente en mi fatiga a altas horas de la noche. Por lo general, no soy tan lento para volver a verificar. Estoy muy ocupado hoy en día.
El caso de un padre heterocigoto y un padre homocigoto con alelo letal anterior
Los padres son NL / bl y bl / bl – EL ÚLTIMO PADRE NO ES POSIBLE ALCANZAR LA EDAD REPRODUCTIVA, pero si lo hicieran, y tuvieran descendencia, 1 / 2th los niños serían heterocigotos para la aflicción y la MITAD de los niños sería HOMOZYGOUS para la aflicción letal: NL / bl y bl, siendo bl los únicos dos posibles tipos genéticos para hijos de padres con tales alelos.
Es una especie de matemática, y nosotros, los imperfectos, siempre debemos volver a comprobar eso. La mitad de los niños serían heterocigotos para la aflicción.
[La última mitad de mi vida ha sido computadoras, electrónica, clima, clima, religión, aprendizaje en general y asombro, en lugar de todo biomédico como antes, y a veces mi hábito de verificar todas las respuestas en busca de errores va mal]
El ejemplo anterior fue hipotético, pero en realidad la vida puede ser más compleja, en cuanto a la condición de células falciformes (hemoglobina eritrocitaria defectuosa).
Si usted es heterocigoto para ese alelo de hemoglobina S, su sangre es más resistente a la malaria. No está mal.
Pero si usted es homocigoto para el alelo Hemoglobin-S, tendrá una vida de dolor y dificultad.
La genética de lo anterior.
En realidad, hay varios alelos de hemoglobina. Más sobre la enfermedad de células falciformes aquí .
Para estudiantes de medicina – Power Point sobre electroforesis de hemoglobina por Sarah Walter, MD Una excelente referencia …
Puro es una palabra confusa para usar a menos que USTED defina cuidadosamente lo que quiere decir y por qué está usando la palabra para reemplazar una terminología precisa.
Puro, como se usa en la ciencia, también tiene un porcentaje adjunto.
Mientras que cada gen / alelo único en una población particular puede tener un porcentaje, eso NO es cierto para un organismo en particular, una persona como yo o usted.
Una persona / organismo particular tiene un genotipo particular, y cada alelo es 100% un alelo particular o 100% alguna variante particular de ese alelo.
O tienes un alelo imperfecto o letal o no.
O tienes un alelo homocigoto recesivo o no. Puro no es una palabra útil en genética. “Puro” NO es una palabra útil en comparación con los términos homocigoto y heterocigoto.
Si quieres la verdad, “puro” suena como una palabra con un origen racista y no científico. ¿Cuál de las flores rojas no es bonita? Algunas tienen manchas o motas blancas, otras son rojas con un alelo homocigoto ‘n’ en el lugar del gen Spots.
Las personas pueden tener buenos genes y aún tener una gran variedad de alelos. Por ejemplo, los ojos marrones no son un defecto. Los ojos vienen en otros colores.
pelirroja con ojos verdes rara
pelirroja con ojos azules muy rara
- estas condiciones no son letales
Pero un gen homocigoto particular podría MUTAR si el organismo está expuesto a radiación ionizante, rayos X o algún químico mutagénico.
agentes mutagénicos – Búsqueda de Google
Si uno o ambos genes / alelos mutan a diferentes secuencias de ADN, entonces esos genes / alelos ya no son homocigotos.
Video sobre la mutación del ADN de la enfermedad de células falciformes
