¿Cuáles son algunas posibles aplicaciones para el consumidor de la secuenciación genómica móvil?

Para ser claros, la Ley de Moore es una ley de informática. 🙂

Con la informática aplicada a la genómica, tendremos la ciencia genética y los datos a nuestro alcance, de hecho y tal vez en cada bolsillo.

Alguien solo necesita mirar StarTrek para comprender lo sorprendente que puede ser la secuenciación genómica móvil.

(Lectura divertida: El concurso para construir el primer tricorder de Star Trek tiene un ganador [Infografía])

Construir dispositivos que permitan a las personas descifrar genes en selvas remotas, en el mar o incluso en el espacio tendrá un impacto extremadamente amplio en la forma en que gestionamos:

  • Enfermedad humana biológica
  • Agentes de contaminación viral
  • Protección militar contra el almacén bioquímico
  • El inminente apocalipsis zombi
  • Diagnósticos rápidos en el campo
  • Y la mayor agregación de la investigación genética humana en soluciones clínicas para mutaciones genéticas

¡Imagine la posibilidad de controlar la salud humana en tiempo real, así como la secuenciación rápida de biopsias somáticas para la detección temprana del cáncer!

La secuenciación genética, y a medida que se vuelve mucho más accesible, cambiará la vida útil; similar a cómo la medicina ha extendido la vida de 40 a 50 años a la vida de 70 a 90 años en los países del primer mundo.

¡La genética es el próximo avance “similar a la medicina” que quizás tome 70–90 en 100–115!

Si bien no lo sabemos con certeza, podemos estimar los vastos impactos de poder secuenciar genéticamente cualquier muestra (bacteriana, viral, humana, ratones y plantas o hebras de MJ) a costos extremadamente bajos y con medios extremadamente accesibles.

El futuro va a ser asombroso. 🙂

La idea de que existirá un chip que mide su genoma de la misma manera que, por ejemplo, un medidor de glucosa mide su azúcar en la sangre es evidentemente absurda, sin importar cuánto se pueda reducir la tecnología. No digo eso con el espíritu de que, digamos, el fundador de DEC afirmó que nunca sería necesaria una computadora en un escritorio. Quiero decir que en el sentido de que el campo, en un teléfono móvil, es un lugar terrible para realizar un trabajo analítico. El escenario presentado por GATTACA, donde se toma una muestra a una ventana y se obtiene un resultado, es mucho más probable.

Los optimistas sin aliento ignoran el hecho de que la tecnología actual asume que tiene una muestra purificada de ADN. Hay dos pasos necesarios antes de llegar al chip, incluida la separación del ADN de las células y la fragmentación del ADN a un tamaño con el que pueda trabajar.

El Laboratorio virtual de extracción de ADN puede darle una idea de lo que implica eliminar el ADN de una muestra, y dado que esto actualmente implica una serie de pasos por lotes que se transfieren entre varios líquidos y la fase sólida, no hay forma de que todos puedan realizarse en una celda de flujo Dado que involucra cierta cantidad de solvente inflamable, es mucho más probable que estas actividades, incluido el montaje de la biblioteca de preparación de muestras / fragmentación / cuentas para usar en el chip, sean realizadas por robots y, como tales, que tengan materiales de inicio recargables y un escritorio. un robot de tamaño simple siempre tendrá sentido, hasta que el costo de la miniaturización del robot haga posible los nanorobots desechables. Sin embargo, recuerde que las cuentas de la biblioteca se ensamblan como parte del chip, por lo que la idea de que el “laboratorio en un chip” es en realidad solo la parte “laboratorio” de un laboratorio es una idea falsa.

Si bien el tamaño del chip y la duración de las lecturas se han reducido significativamente, no ha sido realmente un proceso legal de Moore, ha sido más un cambio generacional, con la última tecnología todavía en la misma caja de tamaño. La curva resaltada en la pregunta es muy probablemente una curva S, y estamos detrás de ella. Puede tomar un segundo más, pero compare la potencia de computación del microprocesador con el tamaño de la computadora de escritorio: el tamaño del kit, la caja que lo rodea, realmente no siguió la ley de Moore. Pasaste de la siguiente generación a llenar una habitación, a la penúltima generación yendo a un escritorio, habitación / escritorio / habitación / escritorio. Los formularios de tableta son excelentes para consumir datos, pero no son tan buenos cuando necesita poner cosas en ellos: representan un nuevo cambio generacional en el caso de uso. Una computadora de escritorio solo requiere electricidad para funcionar, esto requerirá agua purificada, soluciones salinas, alcoholes, etc.

Para echar un vistazo a cómo se vería un secuenciador móvil , eche un vistazo a la máquina de imágenes de ultrasonido portátil.

Es mucho más probable que un dispositivo especialmente diseñado de este tamaño tome el hisopo y tenga una serie de tubos a presión que contengan los reactivos y microesferas apropiados para la construcción de bibliotecas, escáner de chips y luz para lecturas, y una minicomputadora para ensamblaje de secuencia y cuantificación . Una enfermera practicante podría, frente al paciente, secuenciar un hisopo de la garganta para detectar bacterias o virus para determinar si el paciente se beneficiaría de un antiviral o un antibacteriano. La secuencia podría enfocarse inmediatamente si los síntomas son o no de la gripe que está ocurriendo, o algún híbrido de ebolamonkeypig desagradable. Si las máquinas tienen un precio competitivo con el VScan que se muestra arriba, serán menos de $ 10k (Total Collection | Vscan es $ 8k). El caso de uso móvil promedio para dicha tecnología será Médicos sin Fronteras: por lo que todo lo que necesito para un helicóptero cabe en una mochila o equipaje de mano.

El ADN nunca se utilizará para autenticar, como sugiere el usuario de Quora / Mark Harrison, porque cualquiera puede extraer una muestra de alguien y autenticarla. Es inherentemente, como un proceso, vulnerable a los ataques del hombre en el medio, o escaleras prestadas al estilo GATTACA; no es mejor que una contraseña o huella digital, solo una muy cara. De hecho, el detector de ultrasonido anterior podría ser un mejor dispositivo de autenticación, que lea no solo una huella digital sino quizás las dimensiones de un órgano interno. Realidad: es mucho más probable que RFID implantable sea el camino correcto para llegar allí.

En términos de adulteración de productos de consumo, el ADN es ALTAMENTE improbable la peor preocupación, es más la presencia de cosas como toxinas y otras sustancias químicas desagradables. Actualmente, la tecnología de elección para esto es Raman FTIR, y se utiliza en lugares como el muelle de carga para confirmar la identidad de los materiales enviados.

Si desea ver el futuro de la secuenciación, siga el presente de las imágenes por ultrasonidos. Piense en todas las formas en que puede querer ver el interior de algo y luego retroceda. La secuenciación del ADN es destructiva: destruye la muestra, por pequeña que sea, del objeto en cuestión. Debe poder llegar a él, por lo que la secuenciación de un tumor siempre requerirá una biopsia o extracción de sangre. La secuenciación de un bien enlatado requerirá abrir la lata. La secuenciación de los seres vivos requiere detenerlos el tiempo suficiente para tomar una muestra, o con microbios, obtener un hisopo lo suficientemente bueno como para aislarlos. Aparte de eso, ¿qué hará exactamente su consumidor promedio con un secuenciador portátil? En combinación con otras cosas, como un tricorder médico de Star Trekky, sí, pero siempre en manos de un profesional experto.

Hace diez o veinte años, un ultrasonido era algo por lo que pagaba mucho dinero: un par de miles de dólares. En los últimos años, eso se redujo a aproximadamente mil (por ejemplo, My Ultrasound: Three Tests, Three Pricetags). ¡Hoy en día, su médico ni siquiera necesita borrar previamente el gasto con un seguro! Si eres optimista sobre el laboratorio en un chip que “revoluciona” las cosas, considera el costo de un ultrasonido, a pesar de que involucra nada más que un dispositivo de entrada (un micrófono glorificado) y una computadora, no ha tenido Moore milagro de la ley en su fijación de precios. Esto se debe a que el precio no es el equipo, sino las personas que lo usan y GxP. Si se puede comprar una máquina de ultrasonido básica por $ 8k, y la necesita varias veces a lo largo de su vida, ¿realmente saldría a comprar una hoy en Best Buy o Radio Shack, incluso si en el hospital cuesta $ 2k / scan? ?