¿Cómo funciona una prueba de ADN?


El ácido desoxirribonucleico, o ADN, es la piedra angular fundamental para la composición genética de un individuo. El hecho de que el ADN de cada individuo sea único (a excepción de la excepción inusual de gemelos idénticos) puede ser extremadamente útil para que las fuerzas del orden público realicen investigaciones exhaustivas y precisas.

Desde la década de 1980, los estados han comenzado a regular la extracción de ADN de ciertos delincuentes reincidentes, así como de los autores de crímenes violentos. Dichas muestras fueron analizadas e ingresadas en bases de datos estatales. En 1994, el Congreso autorizó la creación de una base de datos nacional de ADN, donde los perfiles generados a partir de personas bajo autoridad legal, así como las muestras utilizadas en escenas del crimen, podrían usarse para generar nuevas pistas en las investigaciones.

Además de resolver crímenes, las pruebas de ADN también pueden ser útiles para exonerar a personas inocentes de crímenes que no cometieron. Mientras que las leyes estatales determinan qué delincuentes condenados tendrán su ADN ingresado en las bases de datos estatales, la ley federal dicta el alcance de la base de datos nacional.

La ciencia detrás de las pruebas de ADN.

El ADN se puede extraer de numerosas partes del cuerpo, como el cabello, los huesos, los dientes, la saliva y la sangre (FAS). Como el cuerpo humano contiene una enorme cantidad de ADN, incluso un volumen muy minúsculo de líquido o tejido corporal puede proporcionar información invaluable. Obtener ADN no es invasivo; de hecho, solo requiere una práctica tan simple como un pequeño hisopo dentro de la boca.


El aislamiento del ADN se logra mediante la interrupción y la lisis del material de partida, seguido de la eliminación de proteínas y otros contaminantes, y finalmente la recuperación del ADN. La recuperación a menudo se realiza mediante precipitación con etanol o isopropanol. Los pasos básicos para el aislamiento son:

  • Romper las células abiertas (también conocido como disrupción celular / lisis) para exponer el ADN
  • Eliminación de lípidos de membrana (mediante el uso de detergente)
  • Eliminando proteínas extrañas agregando proteasa
  • Eliminando ARN agregando RNasa
  • Purificación de ADN mediante el uso de detergentes, proteínas, sales, etc. (Este paso también incluye la precipitación)

(Extracción de ADN)

Las huellas digitales de ADN aprovechan el 1 por ciento del ADN que difiere entre cada individuo. En esencia, el ADN está formado por cuatro “bloques de construcción”: A, C, T y G (adenina, citosina, timina y guanina) conocidos como pares de bases. Estos pares, cuando están unidos en cadenas largas (o genes), proporcionan a nuestras células información sobre qué proteínas producir.


Sin embargo, no todo nuestro ADN contiene información útil: una gran cantidad no puede traducirse en proteínas útiles. Los cambios a menudo aparecen en estas porciones, ya que a menudo no juegan ningún papel en la salud o la supervivencia del organismo. De esta manera, las variaciones aleatorias entre el ADN de los individuos aparecen tan a menudo como cada 200 pares de bases. Las huellas dactilares de ADN aprovechan estas diferencias y crean un patrón para asegurar una posible coincidencia.

** EDITAR 1 ** (Sumo agradecimiento al Usuario de Quora por proporcionar esta información)

Después de la digestión del ADN, las piezas se hibridan en una pieza de papel de nitrocelulosa y se sondean con diferentes oligonucleótidos (esencialmente una transferencia Southern). Lo que está buscando es polimorfismos de longitud de fragmento de restricción, donde los SNP pueden crear o destruir sitios de restricción.

Por ejemplo, si tengo un tramo de ADN de 5 kb con 5 sitios para HindIII, después de la digestión y la detección de la sonda, debería ver 6 bandas. Sin embargo, si observamos el mismo tramo de ADN para la persona B, y debido a las variaciones en su ADN, solo hay 4 sitios de restricción para HindIII, y después de la digestión y la detección de la sonda, solo debería ver 5 bandas.

En las huellas digitales, los segmentos de ADN se separan entre sí mediante el proceso de cortarlos y amplificar las piezas altamente variables. Una vez que se completa esto, se generan “bandas” de ADN, tanto el número de bandas como su tamaño proporcionan un perfil único de la persona de la cual fueron tomadas. Cuanto más similitud entre un sospechoso y un conjunto de “bandas” de ADN pregrabadas, mayor es la probabilidad de que sean idénticas.


Fuentes e información adicional:

[1] http: //www.thenakedscientists.co…
[2] http://science.marshall.edu/murr…
[3] https://www.fas.org/sgp/crs/misc…
[4] https://en.wikipedia.org/wiki/DN…
[5] http://www.biotech.iastate.edu/b…

¡Espero que esto ayude!

Descargo de responsabilidad: mi respuesta se referirá específicamente a las pruebas de ADN de etnia disponibles comercialmente, y mi propia experiencia con ellas. Acabo de terminar un libro sobre genealogía y tratar de construir el árbol genealógico más grande del mundo ( It’s All Relative ), así que profundicé bastante en el agujero de conejo de las pruebas de ADN.

Las primeras pruebas de ADN para consumidores comenzaron en 2000 y se realizaron en dos sabores: pruebas de ADN Y que se enfocaron en su línea paterna y pruebas de ADN mitocondrial que se enfocaron en la línea materna. Estas dos pruebas tienen la asombrosa capacidad de alcanzar miles de años en el pasado.

La prueba de ADN Y, que solo los hombres pueden tomar, revela la composición de su cromosoma sexual masculino, que se encuentra en el vigésimo tercer par. Es una porción inusual de ADN porque rara vez cambia. Se transmite de padre a hijo a hijo a hijo a hijo prácticamente intacto. Es como una versión genética de una copa de bronce de hace miles de años.

El ADN mitocondrial es similar, pero para la línea de la madre. Es el ADN almacenado en pequeños bolsillos en las células, pasado de madre a hijo casi inalterado durante miles de años.

Estas pruebas le permiten ver dónde vagaban sus ancestros lejanos: ¿el norte de África? ¿Europa Central? ¿Australia? Porque el ADN de diferentes áreas tenía marcadores reveladores.

Entonces, en cierto sentido, una visión increíble. En otro sentido, una visión muy sesgada.

He aquí por qué: Digamos que tienes 256 sextos bisabuelos. El Y-DNA solo le daría información sobre uno de ellos (el padre de su padre, el padre de su padre, el padre de su padre). Entonces, si ese antepasado era de Islandia pero tus otros 255 bisabuelos eran de Mongolia, aún aparecerías como islandés. El ADN mitocondrial tiene la misma debilidad.

En 2007, 23andMe comenzó a ofrecer un tercer tipo de prueba: ADN autosómico. Esta fue una gran revolución. Esta prueba analiza la mezcla de ADN de las líneas de su madre y de su padre. Como dice la autora Christine Kenneally, piensa en tu ADN como un puñado de arena. Cada tatara-tatara-tatarabuelo aporta un color de arena diferente, y las pruebas de ADN autosómico le permiten ver múltiples granos. Es por eso que los servicios pueden enviarle gráficos circulares con, por ejemplo, 54 por ciento de Europa occidental, 26 por ciento de Asia, 5 por ciento de nativos americanos, etc.

Bien, ahora a mis resultados. Hice una amplia gama de pruebas de ADN, y resulta que … soy judío. ¡Lo sé! Tu boca está abierta. Te daré un minuto para procesar.

Pero aquí está la cosa: las pruebas dicen que no soy 100 por ciento judío. Sí, el lado de la mamá (mamá) de la mamá de mi mamá vino del Medio Oriente y el lado del papá del papá del papá de papá (etc.) vino del norte de África, los cuales son consistentes con los patrones judíos de migración. Pero la tercera prueba, la que mide la mezcla de todos los antepasados, tuvo un pequeño giro. Esa prueba decía que yo también era un 13 por ciento escandinavo. Estaba eufórico Me encanta ser judío, pero creo que no hay nada de malo en una pequeña variedad.

“¡Saca las raquetas de nieve y gravlax!”, Le dije a mi esposa Julie. “¡Soy escandinavo!” Me dio poder, me dio coraje para enfrentar el invierno: mis resistentes genes suecos me ayudarían a atravesar los amargos escalofríos de Nueva York.

Unos meses después, inicié sesión para mostrarle a un amigo mis resultados y recibí una sorpresa desagradable. Mi ADN escandinavo se había desplomado al 3 por ciento.

Llamé a algunos genetistas amigos sobre el misterio de mis ancestros suecos desaparecidos. Resulta que las estimaciones son tan buenas como la base de datos de la compañía. Ancestry y FamilyTree están comparando su ADN con sus millones de otros clientes. Basan sus estimaciones en lo que los clientes ya sabían sobre los orígenes de su familia a partir de la historia oral y los árboles tradicionales. Entonces, si su grupo de clientes se inclina demasiado escandinavo, puede afectar los resultados.

“Es mejor que la astrología”, dice la genealogista Judy Russell, quien aporta un escepticismo muy necesario al campo de las pruebas de etnicidad del ADN. “Pero está lejos de ser una ciencia perfecta”.

La buena noticia es que cuanto mayor sea el número de personas en las bases de datos de ADN, más precisas serán las estimaciones.

El ADN puede aislarse de la sangre, los tejidos e incluso el cabello. Inicialmente se recogen las muestras y se aísla el ADN de ellas. Más tarde, las muestras de ADN aisladas se digieren con una enzima de restricción y se procesan con electroforesis en gel de agarosa (AGE). Aquí las bandas digeridas se separan de acuerdo con su peso molecular. En el caso de las pruebas de paternidad (prueba de ADN como se denomina), las muestras de ADN del padre y del niño se recolectarán, digerirán y se ejecutarán con AGE y se compararán las bandas. La similitud de la banda entre un verdadero padre y heredero será más del 75%.
Nota: Durante la digestión, se debe usar el mismo conjunto de enzimas para digerir todas las muestras.

Hay centros que el tribunal usa para las pruebas de ADN en casos donde la paternidad es cuestionable o si la agencia de mantenimiento de menores lo solicita. Requerirían un hisopo de la mejilla de la madre, el bebé y el posible padre. Si es necesario, se envía una copia de los resultados a ambas partes y una a la corte si la prueba resulta positiva. Más información puede visitar DNA Testing Services | Prueba de paternidad | Prueba de ADN de inmigración

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