Hay muchos, especialmente si eres biólogo. De hecho, si usted es biólogo, cualquier mutación que cause un fenotipo es una ventana al funcionamiento de las células.
Por ejemplo, BRCA1 y BRCA2 son genes que cuando mutan conducen a un riesgo sustancialmente elevado de cáncer de mama y algunos otros tipos de cáncer. Dada la naturaleza horrible y la alta prevalencia de estas enfermedades, se ha hecho un gran esfuerzo para comprenderlas. Ahora entendemos que las proteínas producidas por estos dos loci son parte de un gran complejo proteico importante para mantener la integridad del genoma. Curiosamente, muchos de los otros componentes de esta maquinaria también tienen genes ligados a los síndromes de cáncer, pero muchos conducen a otros tipos de cáncer. ¿Por qué diferentes cánceres por defectos en la misma máquina? Ese es un misterio que aún se desenreda.
Mi capacidad para digerir la lactosa como adulto no se comparte con muchos humanos; ser intolerante a la lactosa es el fenotipo de tipo salvaje. Me gusta el helado, ¡así que definitivamente es una mutación genial!
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Un paciente con una rara enfermedad genética dominante se curó mediante mutación aleatoria. La enfermedad es causada por un gen excesivamente activo que impide que se forme adecuadamente un subconjunto del sistema inmune. La destrucción aleatoria, a través de un proceso llamado cromotripsis (“destrucción de cromosomas”) interrumpió el gen mutante, y las células que ahora solo tienen una copia normal tuvieron una ventaja selectiva y repoblaron el sistema inmune.
PCSK9 es un gen involucrado en el metabolismo del colesterol. Las personas con dos copias de PCSK9 tienen muy buenas relaciones de colesterol y tasas muy bajas de enfermedad cardiovascular. Hay un esfuerzo creciente para identificar a las personas que son “noqueadas naturales”; Un artículo reciente en Science describió varios genes cuyo efecto nocivo tuvo efectos inesperados en la química de la sangre.
