¿Cuáles son algunos ejemplos anteriores de mutaciones genéticas beneficiosas?

Una mutación beneficiosa reciente en humanos es la que nos permite digerir la lactosa (azúcar de la leche) cuando somos adultos.

Hay una secuencia reguladora cerca del gen de la lactasa (el gen codifica la proteína lactasa que digiere la lactosa de azúcar). Esta secuencia reguladora detiene la transcripción (uso) del gen en casi todos los mamíferos una vez que ya no están amamantando.

Una mutación en esta secuencia conduce a una expresión persistente de lactasa, por lo tanto, la capacidad continua de digerir la lactosa en la edad adulta.

Esta mutación beneficiosa surgió DOS VECES (al menos) de forma independiente en dos poblaciones humanas separadas donde ha crecido en popularidad dentro de esas poblaciones. Ambas poblaciones, no por casualidad, habían domesticado animales que producían leche.

Esta mutación beneficiosa permite que un humano adulto obtenga nutrición de la leche.

Cualquier rasgo que sea favorable es un “ejemplo de mutaciones genéticas beneficiosas”. Hay una suposición implícita en su pregunta de que de alguna manera la mutación es algo “diferente” de la norma; pero “la norma”, o como se le llama en genética, el “tipo salvaje” [1] es simplemente el genoma actual compuesto por lo que hasta la fecha han sido las mutaciones más exitosas.

Entonces, el hecho de que su corazón late, sus ojos están viendo y su cerebro está leyendo. . . esos son todos el resultado de “mutaciones genéticas beneficiosas”; no comience con la proposición “un ser humano que funciona correctamente es nuestro defecto normal”; no, es una biblioteca de mutaciones desde el pasado lejano hasta el presente cercano.

Puede señalar mutaciones recientemente descubiertas en personas que mejoran el rendimiento cardiovascular, por ejemplo: los sherpas tienen uno [2] y se han encontrado otros tipos similares de mutaciones en otras personas con un excelente rendimiento a gran altitud y otros genes asociados con una baja altitud. rendimiento también [3]

Pero lo que escucho en su pregunta es la idea “la mutación es mala” y, de hecho, la mayoría de las mutaciones que ocurren recientemente (cada humano tiene alrededor de 100 o más) si tienen algún efecto significativo, generalmente será malo. Pero la mutación ocurre todo el tiempo, y que cualquier vida avanzada existe debido a su biblioteca de mutaciones.

Cada vez que miramos a los humanos en una situación estresante, encontraremos personas con alguna mutación que los haga un poco más resistentes: observemos la enfermedad de células falciformes con malaria o las mutaciones CCR5-delta32 que hacen que las personas sean inmunes a la infección por VIH [4].

Notas al pie

[1] Tipo salvaje vs. Mutante

[2] Adaptación a gran altitud en Sherpas: asociación con el polimorfismo de inserción / deleción en el gen de la enzima convertidora de angiotensina.

[3] Polimorfismos de genes del sistema renina-angiotensina con edema pulmonar de gran altitud en sujetos japoneses

[4] CCR5: de la resistencia natural a una nueva estrategia contra el VIH

Mira tu mano Ese es el producto de millones de años cambiando de una aleta a una mano. Mira tu corazón Ese sistema de 4 cámaras gradualmente recolectó alteraciones beneficiosas durante millones de años, comenzando como un sistema simple de 1 cámara que no era tan eficiente.

En todo tu cuerpo están los éxitos y fracasos de la evolución en ti. ¿Cerebro? No estamos seguros, ¡pero funciona con muy poca potencia! ¿Pero qué pasa con lo peligroso que es el parto? ¿Por qué a través del hueso pélvico? ¿Por qué las mujeres menstrúan? Ningún otro mamífero menstrúa. ¿Y por qué, oh, por qué el sistema reproductivo está conectado directamente al sistema excretor?

La mutación en la laringe.

Una mutación en la especie de neandertal que había tenido lugar hace aproximadamente 80,000-90,000 años, que como producto secundario mucho más tarde, condujo a la aparición de la siguiente especie, el Homo Sapien.

Esta mutación finalmente condujo a la capacidad de articular aún más las fórmulas de sonido. Mucho más versátil y diverso en el espectro del sonido y, como resultado, muchos, muchos años después, dio lugar a la aparición de lo que llamamos lenguaje .

Ahora piense en ello, damos el lenguaje casi por sentado, pero solo piense por un momento en el que solo podría comunicarse con gruñidos y gestos corporales. Y acabas de ver un fantástico juego de antílopes, tendido detrás de los árboles. Ves el premio pero necesitas ayuda para llevarlo de vuelta a la tribu, de vuelta a casa. Entonces corres, corres, corres para volver a la tribu y gruñir emocionado por lo que viste, y les indicas a tus compañeros de tribu que te sigan y luego corren juntos de regreso al sitio. Ahora con el lenguaje, es un mundo muy diferente. El lenguaje ahorra mucho tiempo. Cuando tienes más tiempo, eres libre de crear estrategias en un lugar que antes no era posible. Eres más “libre” para encontrar otras formas de sobrevivir. Así que todo el “juego” cambia, si entiendes lo esencial.

Por lo tanto, el surgimiento del lenguaje no es solo una mutación más, sino una “mutación” en mayúscula, en el sentido de que tiene en su transformación física un mayor potencial para experimentar la conciencia auto-reflejada. (Somos la única especie que hace eso)

En un lenguaje simplificado (sin juego de palabras), piense en ello como; dio paso a una actualización del hardware que permitió que el software tuviera una mayor capacidad para mostrar su potencial.

Y todo esto vino de la mutación en la laringe.

PD
La otra cara de la moneda: esa mutación también nos llevó a perder nuestra capacidad de beber y respirar al mismo tiempo. Como vemos en primates y bebés pequeños y pequeños que pueden hacer eso. Un recordatorio bastante travieso por naturaleza de cómo es todo,

fue,

antes de.