Cada uno de estos términos generalmente se asocia con un gen que codifica una proteína. Sin embargo, las mutaciones podrían describir alteraciones en los elementos reguladores. En cualquier caso, lo interesante de estos descriptores es que se refieren al fenotipo que resulta de la alteración del gen. Este descriptor es distinto de los que describen o aluden directamente al cambio realizado en la secuencia de ADN.
La mutación knockout significa una que crea un alelo nulo. Funcionalmente es igual a una deleción del gen. Sin embargo, la mutación knockout podría ser de varios tipos diferentes, incluyendo: a) una mutación puntual (en la codificación de la secuencia), por ejemplo, un aminoácido clave en el sitio activo de una enzima b) una mutación puntual que confiere inestabilidad estructural c) una pequeña deleción con cualquiera de los efectos de aob, d) una mutilación puntual que crea un codón de detención lo suficientemente temprano en el gen para conferir el fenotipo nulo e) una pequeña deleción o inserción que conduce a un desplazamiento de cuadros, nuevamente lo suficientemente temprano como para dar el efecto nulo.
f) cualquier mutación que impida que se exprese el gen. Uno podría objetar o hacer un seguimiento para asegurarse en un caso que le interese si la mutación está en cis o trans al gen de interés. Este (caso f) sería un uso inusual de la idea y la palabra, pero podría aparecer en el contexto de selecciones o pantallas mutantes.
La mutación hipermórfica sigue el mismo razonamiento: cualquier mutación que confiera un fenotipo como si hubiera una sobreexpresión o sobreactividad (en relación con el tipo salvaje) de la proteína relevante.
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Hipomórfico: es menos. Un nulo completo es el más hipomórfico, por lo que el uso de este término implica que hay alguna expresión pero menos que el tipo salvaje.
