Los genes no actúan de manera diferente, per se, dependiendo de si son de tu madre o de tu padre. Lo que importa es la expresión de esos genes: si se convierten en ARN (y, en la mayoría de los casos, eventualmente en proteínas). Actualmente tenemos muchos ejemplos en los que si hereda un fragmento de ADN de su madre o de su padre influye en la cantidad de ADN que se expresa.
El grupo de Catherine Dulac en Harvard ha llevado a cabo una pantalla completa de genes expresados en el cerebro embrionario y adulto del ratón. Estiman que más de 1300 loci genómicos se expresan al menos de manera algo diferente según si el locus fue heredado de la madre o del padre. [1] Se puede encontrar una lista completa asociada con su trabajo. En general, descubrieron que muchos genes regulados diferencialmente son parte de las vías que regulan el metabolismo y la adhesión celular (muy importante para las neuronas) y que también tienden a expresarse en áreas del cerebro asociadas con la alimentación y los comportamientos motivados. Algunos de los genes que encontraron solo muestran sesgos de expresión durante ciertas etapas de desarrollo, en ciertas áreas del cerebro o en mujeres, lo que demuestra que muchos factores influyen en la expresión diferencial de genes.
Antes de este estudio, se habían identificado menos de 100 genes impresos. Para la mayoría de estos genes, la expresión del gen se suprime por completo de un cromosoma u otro. * IGF-2 es un buen ejemplo de uno de estos; Curiosamente, también es una proteína que regula el crecimiento. Otro ejemplo bien conocido es Ube3a, una proteína que participa en la degradación de proteínas; El alelo heredado del padre no se expresa en el cerebro. Una mujer con una copia mutante de Ube3a puede ser perfectamente normal, pero si se la transmite a sus hijos, tienen una gran probabilidad de tener el síndrome de Angelman.
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* Las personas que son estrictas con su terminología dirán que el término “impronta genómica” solo debe referirse a este tipo de expresión de todo o nada. En contraste, el grupo de Dulac usa el término para referirse también a genes que se expresan a partir de ambos cromosomas, más aún si el cromosoma proviene de la madre o el padre.
[1]: Gregg y col. “Análisis de alta resolución de la expresión alélica del padre de origen en el cerebro del ratón”. Ciencias. 329: 643-648.
