Hay varios libros sobre el tema. La verdad del asunto es que es muy variable la forma en que se recopila, almacena, gestiona y analiza la información, y depende en gran medida del tipo de laboratorio, tipo de datos y tipo de información. Hay diferentes tipos de datos de secuencia DNS, por ejemplo, lectura dirigida versus escopeta, lectura larga versus corta, etc.
En general, los datos de secuencia en sí se almacenan típicamente en archivos planos indexados de algún formato apropiado para los datos y las herramientas con las que se operará en los datos. Esto es típico si no es por otra razón que no sea el enfoque más simple y directo, y no complica la administración o el uso de otro software con él.
Las compañías de biotecnología utilizarán más software comercial que un laboratorio académico típico debido al costo y los gastos generales para mantenerse al día con los sistemas complejos. Sin embargo, es probable que muchas de las herramientas analíticas sean herramientas de código abierto (a veces para las cuales puede comprar soporte comercial), principalmente debido a la prolífica base de investigadores y los recursos mínimos que tienen para promover el intercambio; también es la única forma de mantener con un campo en rápida evolución.
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Además, nuevamente, de manera más general, los protocolos analíticos serán implementados por el personal para casos de uso común. Hay algunos protocolos de ensamblaje bastante bien acordados, por ejemplo, que casi todos siguen y que algunos proveedores incorporan a sus productos (no es raro que los proveedores proporcionen software F / OSS con sus productos). Donde trabajo, nuestros análisis estándar utilizan una combinación de software suministrado por el proveedor, COTS y F / OSS. Los protocolos de rigor generalmente están escritos en alguna combinación de PERL, Python y R con solo un poco de Java. El trabajo ad hoc generalmente se realiza en PERL y R. A veces escribimos front-end web simples para cosas en Java, PERL CGI o PHP. Creo que todo eso es bastante común.
Las instituciones académicas generalmente tienen menos efectivo y, por lo tanto, tienden a depender del software suministrado por el proveedor (que viene con un instrumento, por ejemplo) y su propio desarrollo combinado con F / OSS.