No hay un solo gen que codifique el color de los ojos. El color de los ojos en humanos es un rasgo genético bastante complejo y hay varios (al menos 8) genes con diferentes variantes involucradas en el color de los ojos. No es un rasgo mendeliano simple, por lo que no es exactamente una dicotomía dominante-recesiva.
El gen más importante para los ojos azules es OCA2. Algunas variantes consideradas patógenas dan lugar al albinismo oculocutáneo (donde se originó el nombre OCA), otras variantes que no causan enfermedades dan lugar a ojos azules, especialmente si hay dos copias. Pero aproximadamente una cuarta parte de las personas con ojos azules tienen la variante OCA2 para ojos marrones: http://hudsonalpha.org/wp-content/uploads/2014/04/genetics_of_eye_color.pdf. Entonces, es un rasgo complejo.
Sin embargo, los ojos de colores distintos de los tonos marrones existen casi exclusivamente en las poblaciones europeas, y los ojos azules o verdes aparecieron recientemente en la historia de nuestra especie, probablemente hace 10.000 años. Y aparentemente los ojos azules tampoco se originaron en las latitudes del norte: un hombre que vivió en España hace unos 7000 años tenía ojos azules, pero con una tez oscura: cazadores-recolectores de ojos azules deambulaban por la Europa prehistórica, revela el mapa genético
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En cualquier caso, puede haber habido un cierto grado de endogamia ya que el tamaño de la población era menor hace miles de años.
