Con respecto a los informes de salud, el Color es diferente de 23andMe en 3 formas importantes:
- La prueba de color siempre es ordenada por un médico e incluye asesoramiento genético ilimitado y gratuito. Si un cliente no tiene un médico propio, Color lo conecta a una red independiente de médicos de terceros que revisan el historial del cliente para determinar la elegibilidad para la prueba. En contraste, 23andMe es una prueba directa al consumidor (DTC) que no requiere que un médico ordene y no incluye asesoramiento genético.
- Color y 23AndMe utilizan diferentes tecnologías genómicas. 23AndMe usa matrices SNP y Color usa NGS o secuenciación de próxima generación. Aquí hay una analogía para mostrar la diferencia entre las matrices SNP y NGS: la resolución de NGS es dramáticamente más alta que las matrices SNP. Las matrices SNP son como las cámaras digitales de primera generación que tenían una resolución de menos de 1MP, que fueron revolucionarias en su tiempo. El color utiliza tecnología genómica de vanguardia llamada secuenciación de próxima generación, que es análoga a la cámara de 12MP del iPhone 7. Aplicado a la genética, un “informe de salud” 23andMe solo mira uno o unos pocos pares de bases en un gen. Pero, un gen promedio tiene 10,000 pares de bases. La secuenciación de la próxima generación analiza las 10.000 bases, así como otros tipos de variantes importantes. Al igual que las cámaras digitales, ¿por qué alguien compraría una cámara digital de 1Mb de primera generación, cuando puede obtener un iPhone 7 por el mismo precio? Además, si quiere saber si es portador de una mutación BRCA1, por ejemplo, debe observar cada par de bases en el gen. Mirar solo unos pocos pares de bases no es muy útil, ya que hay miles de variantes patogénicas conocidas en BRCA1 y las variantes patogénicas novedosas (nunca antes vistas) y privadas (únicas para usted) son muy comunes. Las matrices SNP simplemente fueron diseñadas para detectar estos tipos muy importantes de variantes.
- La prueba de color es accionable . Si obtiene un resultado positivo, existen pautas clínicas bien definidas y basadas en evidencia para controlar su riesgo. La prueba de color identifica variantes patogénicas en genes como BRCA1 o MSH2 que están definitivamente asociados a síndromes de cáncer hereditario bien definidos (síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario y síndrome de Lynch, respectivamente), y existen pautas bien establecidas y basadas en evidencia para usted y su proveedor para determinar las mejores opciones preventivas para usted.
