El genoma puede significar todo el ADN de un organismo individual o, a veces, una especie de promedio idealizado del ADN de todos los organismos de una especie. El genotipo significa lo que es específico sobre el ADN de un individuo en particular. El genotipo a menudo solo se usa cuando se habla de un gen o algunos genes, aunque a menudo se usa para todos los genes a la vez. El genoma siempre se trata de todos los genes a la vez.
La distinción genoma / genotipo es muy similar a la distinción gen / alelo. La lactasa, el gen que divide el azúcar de la leche en azúcares más simples para la digestión es un gen. La tolerancia a la lactosa y la intolerancia son alelos de ese gen.
En los humanos y en la mayoría de los otros organismos grandes, el genotipo y los alelos se vuelven un poco complejos porque somos diploides, lo que significa que tenemos dos copias de nuestro genoma, una heredada de mamá y otra de papá. Podemos tener dos alelos de cada gen, aunque a menudo hay poca o ninguna diferencia entre los dos alelos. Cuando especifica un genotipo para un individuo, debe especificarlo para ambas copias.
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